Is é aisling gach máthair sa todhchaí breith a thabhairt do leanbh sláintiúil iomlán. Agus iarrtar ar na modhanna a bhaineann le riocht an fhéatas a dhiagnóiseadh go luath i dtoircheas a fháil amach an bhfuil an leanbh sláintiúil nó má tá aon chlaonadh ann. Ach níl gach rud chomh simplí. Ní hé an diagnóis réamhbhreithe ar stádas féatais ná an staidéar is sábháilte agus níl sé i gcónaí cruinn.
Ar an gcéad dul síos, déanaimis na téarmaí a shainmhíniú. Is diagnóis réamhbhreithe é diagnóis réamhbhreithe chun paiteolaíocht fhéatach a aimsiú ag an gcéim d'fhorbairt intéirrínigh. Chun an diagnóis seo is é an sainmhíniú ar atharthacht i gcéimeanna tosaigh an toircheas agus gnéas an linbh. Ceadaíonn diagnóis réamhghabhálach siondróm an Dúin agus galair chromosómacha eile a bhrath, neamhoird d'fhorbairt an chroí, dífhoirmíochtaí comhlán na hinchinne agus an chorda dromlaigh, hernia spinal. Agus freisin céim aibíochta na scamhóga féatais a chinneadh, an méid a bhfuil ocras aici ar an bhféatas agus galair eile.
Grúpa riosca
Sula ndéanfaidh sé breithniú ar dhiagnóis réamhbhreithe gan fianaise speisialta, ba cheart do thuismitheoirí cuimhneamh - tá sé neamhshábháilte don leanbh. Níl an gnáth-imní atá riachtanach i ngach tuismitheoirí sa todhchaí ina leithscéal fós chun staid an fhéatas a dhiagnóisiú. Mar sin féin, is gá do mhná torracha:
• os cionn 35 bliain d'aois;
• mná a raibh páistí acu cheana féin le tráma breithe agus toirchis nár éirigh leo.
• Mná a raibh cásanna ina raibh galair oidhreachta nó mná acu cheana féin a d'fhéadfadh iompróirí ionchasacha a dhéanamh ar ghalair den sórt sin;
• mná a ndearnadh scrúdú orthu ó thús báire maidir le héifeachtaí substaintí anaithnid. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric gur féidir leo a bheith an-díobhálach do leanbh a fhorbairt;
• mná a raibh galair thógálacha orthu (tocsoplasmosis, rubella, agus daoine eile);
I 95% de na cásanna, ní léiríonn modhanna diagnóis réamhbhreithe go leor lochtanna soiléir. Agus má léirítear an t-imeacht i bhforbairt an fhéatas fós, eascraíonn an cheist maidir le hoiriúnacht leanúint leis an toirchis. Ní dhéanfaidh tuismitheoirí an cinneadh seo ach amháin, agus ní mór é a mheas agus a mheá! Tá cásanna ann nuair a choinnigh mná toirchis in ainneoin torthaí diagnóis agus ag an am céanna bhí páistí sláintiúla ag breith. D'fhéadfadh sé go mbeadh fás fiú diagnóis réamhbhreithe deimhnithe ag bealaí teicniúla nua-aimseartha neamhfhoirfe. De ghnáth, déanann tuismitheoirí isteach ar a n-toirchis ach amháin nuair a nochtann na tástálacha locht ar féidir deacrachtaí tromchúiseacha a bheith ann nó go bhféadfadh sé a bheith marfach. Sa chás seo, ní mór duit dul i gcomhairle le géiniteoir ar féidir leis an diagnóis a dhaingniú nó a dhiúltú. Is fiú béim a chur ar an méid mór atá ag tuismitheoirí iarracht saol an linbh a bhfuiltear ag súil leis a chaomhnú go deireanach.
Modhanna bunúsacha diagnóis réamhbhreithe ar choinníollacha féatais
Ceann de phríomh-mhodhanna an tsuirbhé ná an anailís ar phíopaí na dtuismitheoirí. Tá spéis ag lianna i ngach cás ar a dtugtar galair dhian ar a dtugtar, a dhéantar arís agus arís eile ó ghlúin go glúin. Mar shampla, breith leanbh le vices, míbhreitheanna, neamhchruinneas. Má nochtann an teaghlach galair oidhreachta, ansin socraíonn saineolaithe cén céatadán den riosca a tharchuirfear chuig an sliocht. Is féidir an anailís seo a dhéanamh i rith agus roimh an toirchis.
Is é anailís ghéiniteach an staidéar ar shraith chromosome an dá thuismitheoir.
Is grúpa ar leith modhanna ionracha a bhaineann le diagnóisiú an fhéatas. Déantar iad faoi rialú ultrafhuaime, le ainéistéise áitiúil nó ginearálta, san ospidéal. Tar éis an nós imeachta, tá an bhean torrach ar feadh 4-5 uair an chloig faoi mhaoirseacht na ndochtúirí. Is iad modhanna ionracha ná:
• Biopsy Chorion - diagnóisíodh cealla ón bratach sa todhchaí. Déantar é ag 8-12 seachtaine ó thoircheas. Is iad na buntáistí a bhaineann leis an modh seo ná fad (suas le 12 sheachtain) agus an luas freagartha (3-4 lá). Nós Imeachta: 1) Ar dtús, déantar méid beag fíocháin chorionic a tharraingt tríd an steallaire trí chaitítir, a chuirtear isteach sa chanáil cheirbheacsach; 2) ansin tarraingtear sampla fíocháin isteach sa steallaire le snáthaid fhada a cuireadh isteach tríd an mballa bhoilg isteach sa chuas útarach. Cosúil le haon mhodh eile, tá baint ag bithúsáid le riosca. Tá an baol fuilithe i mná (1-2%), an baol ionfhabhtaithe ar an bhféatas (1-2%), an baol iompar (2-6%), an baol go dtarlódh damáiste thimpiste ar an lamhnán agus ar na deacrachtaí eile.
• placentocentesis (biopsy chorion déanach) - a rinneadh sa dara tréimhse. Déantar é ar an gcaoi chéanna le bithpsy;
• amniocentesis - anailís ar sreabhach amnóideach ag 15-16 seachtaine ó ghéarchéim. Tá an leacht caidéalaithe trí shnáthaid trí steallaire a cuireadh isteach tríd an mballa bhoilg isteach sa chuas útarach. Is é seo an modh is sábháilte chun an fhéatas a dhiagnóiseadh - ní mó ná 1% an céatadán de na deacrachtaí. Míbhuntáistí an mhodh diagnóis seo: déantar anailís fhada (2-6 seachtaine), torthaí a fháil ar an meán faoi 20-22 seachtaine. Chomh maith leis sin, tá méadú tagtha ar an mbaol páistí beaga a tháirgeadh agus tá riosca beag (níos lú ná 1%) ann de bharr anacair riospráide i nuabheirthe.
• cordocentesis - anailís ar fhuil chorda an fhéatas. Is modh an-fhaisnéiseach é seo le diagnóis. Is é an spriocdháta is fearr ná -22-25 seachtaine. Glacann sampla de fhola le snáthaid ó chliabhán an chorda snastaigh a cuireadh isteach trí pháirc an bhalla bhoilg roimhe seo sa chuas útarach. Is beag an dóchúlacht go bhfuil deacrachtaí ag na cordocentesis.
Tá modhanna neamh-ionracha ann freisin chun an fhéatas a dhiagnóisiú:
• scagadh ar fhachtóirí serum na máthar - a dhéantar idir 15 agus 20 seachtaine ó ghéarchéim. Ábhar - fola venous de bhean ag iompar clainne. Níl aon baol ann go fóill don fhéatas. Taispeántar an anailís seo do gach mná torracha.
• scagadh ultrasonaic ar an fhéatas, na seicní agus an bhrácáin (ultrafhuaime). Déantar é ar na dátaí 11-13 agus 22-25 seachtaine ó thoircheas. Taispeántar do gach mná torracha.
• sórtáil cealla féatais - idir 8 agus 20 seachtaine ó thoircheas. Is é ábhar an staidéir fola na mná. Tugtar cealla féatais (féatais) do na fola a ndéantar anailís orthu. Tá féidearthachtaí an mhodhanna seo mar an gcéanna le bithfhóis, placentocentesis agus cordocentesis. Ach tá na rioscaí beagnach in easnamh. Ach is anailís an-daor é seo agus níl sé iontaofa go leor. Ní úsáidtear an teicníc seo go minic inniu.
Buíochas le modhanna éagsúla chun staid an fhéatas a dhiagnóisiú, is féidir galair chontúirteacha a aithint roimh ré agus bearta a ghlacadh. Nó a bheith cinnte nach bhfuil galair tromchúiseacha ann. In aon chás, is mian linn sláinte duit féin agus do leanaí!