Cur chuige eolaíoch
De réir a chéile, níl aon tuismitheoir árachaithe i gcoinne an riosca seo. Tá 10-12 géinte lochtach ag gach duine againn, a fuair muid ó ár gcairde agus, is dócha, tabharfaimid dár leanaí féin. Sa lá atá inniu, tá a fhios ag eolaíocht faoi 5000 galar oidhreachta, a fhorbraíonn de bharr fadhbanna i ngléas géiniteach an duine - i géinte nó i gcromosóim.
Tá siad roinnte ina dtrí phríomhghrúpa: monogenic, polagánach agus crómasómach.
Sa lá atá inniu is féidir beagnach aon phaiteolaíocht a mhíniú ó thaobh géineolaíochta. Tonsillitis ainsealach - locht hereditéachta díolúine, colelithiasis - neamhord meitibileach oidhreachta.
Cineálacha galair
Tá locht amháin ann de bharr galair mhonaigineacha. Don lae inniu, is eol do thart ar 1400 galair den sórt sin. Cé go bhfuil a leitheadúlacht íseal (5-10% de líon iomlán na ngalar oidhreachta), ní imíonn siad go hiomlán. I measc na ndaoine is coitianta sa Rúis - fíochóis chisteach, feinilketonuria, siondróm adrenogenital, g-lactosemia. Chun na cosáin seo a aithint, déanann gach nuabheirthe inár dtír tástálacha speisialta (ar an drochuair, ní féidir le tír ar bith ar fud an domhain na páistí a sheiceáil le haghaidh gach géinte lochtach). Má aimsítear diall, aistrítear an leanbh go dtí aiste bia speisialta, a chaithfear a thabhairt faoi deara roimh aois 12, agus uaireanta suas le 18 mbliana. Má rugann na tuismitheoirí breoite leanaí sláintiúla, ansin beidh gach sliocht an dara ceann "gan locht".
Tá galair polygen (nó multifactorial) bainteach le sárú ar idirghníomhaíocht roinnt géinte, chomh maith le fachtóirí comhshaoil. Is é seo an grúpa is iomaí - cuimsíonn sé thart ar 90% de na galair oidhreachta daonna go léir a gcosc agus a chóireáil ina dhiaidh sin.
Cosáin tarchurtha
Is príomh-tarchuradóir an ghalair máthair nó athair tinn. Má tá an dá galar ag fulaingt, bíonn an riosca ag méadú arís agus arís eile. Mar sin féin, fiú má tá tú féin agus do chéile sláintiúil, tá roinnt géinte lochtach i do chorp. Tá siad faoi chois ach an gnáth agus "ciúin". Sa chás go bhfuil an géine "ciúin" agat leis an bhfearchéile agat, féadfaidh do leanaí galar hereditary a fhorbairt.
Tá a ghné oidhreachta i galair "atá nasctha leis an ngnéas" - haemafilia, galar Günter. Tá siad faoi rialú ag géinte atá sa chrómasóim gnéis. Tá roinnt cineálacha oncology ag tuismitheoirí an othair, aimhrialtachtaí forbartha (lena n-áirítear béil léas agus béal mac tíre). I roinnt cásanna, ní dhéanann na tuismitheoirí an galar féin a tharchur, ach réamhshocrú dó (diaibéiteas mellitus, galar corónach croí, alcólacht). Faigheann páistí meascán neamhfhabhrach de ghéinte, agus is féidir go dtiocfadh forbairt an ghalair mar gheall ar choinníollacha áirithe (strus, tráma tromchúiseach, éiceolaíocht bhocht). Agus níos mó a thug an galar i mama nó daidí, is airde an baol.
Tugtar mórchuid ama agus iarrachtaí do galair eitneachais chromosómacha an duine, a gcosc agus a gcóireáil, mar gheall ar an athrú ar líon agus struchtúr na gcromosóim. Mar shampla, is é an t-aimhrialtacht is cáiliúla - galar an Dúin - mar thoradh ar thríú na 2 chrómasóim. Níl a leithéid de shóruithe mar sin annamh, a tharlaíonn siad i 6 de na nuabheirthe. Is iad na galair choitianta eile na síndróim de Turner, Edwards, Patau. Bíonn ilghnéitheacha i ngach ceann acu: mhoill i bhforbairt fhisiceach, mhoilliú meabhrach, cardashoithíoch, gnáthchlóineach, néaróg agus malformachtaí eile. Níor aimsíodh cóir leighis ar neamhghnáchaíochtaí crómasómacha fós.
is féidir leis an leanbh a bheith sláintiúil, ach má tá an mháthair ina iompróir géine mutant, is é 5% an dóchúlacht go dtiocfaidh buachaill breoite. Rugadh cailíní sláintiúil, ach tá leath díobh, ina dhiaidh sin, ina iompróirí ar an géine lochtach. Ní chuireann an tinn athair tinn an galar ar a mhac. Ní féidir le haireacha a bheith tinn ach amháin má tá an máthair ina iompróir.
Ó Tuama na hÉigipte
Pharaoh Akhenaten agus an banríon Nefertiti a léirigh an ancients le cuma sách neamhghnách. Tharlaíonn sé, ní hamháin go bhfuil sé ach fís ealaíne na bpéintéirí. De réir fhoirm "túr" atá neamhthráthaithe go nádúrtha an chalánaigh, súile beag, géaga neamhghnácha fada (na "mhéara spider" mar a thugtar air), smig neamhfhorbartha ("aghaidh éan"), d'aithin na heolaithe siondróm Minkowski-Shafar - ceann de na anemia hereditary (anemia).
Ó Stair na Rúise
Tá cosc ar fhulaingt fola (haemafilia) i mac an Tsar Rúisis deiridh II Nicholas II Tsarevich Alexei freisin ar nádúr oidhreachta. Tarchuirtear an galar seo trí líne na máthar, ach tá sé léirithe go heisiach sna buachaillí. Is dóichí gurb é an chéad úinéir ar ghéine na haemafile ná Banríon Victoria na Breataine Móire, mórmháthair seanmhar Alexei.
Deacrachtaí a aithint
Ní léiríonn galair heitríochta iad féin ó bhreith. Ní foláir roinnt cineálacha mhoillithe meabhrach a bheith faoi deara ach amháin nuair a thosaíonn an leanbh ag labhairt nó ag dul ar scoil. Ach is gnách go n-aithneofar gutting Goettington (cineál mhoilliú meabhrach forásach) ach i ndiaidh blianta.
Ina theannta sin, is féidir na géinte "ciúin" a bheith ina gcroí. Is féidir a ngníomh a bheith le feiceáil ar fud an tsaoil - faoi thionchar fachtóirí seachtracha diúltacha (stíl mhaireachtála míshláintiúil, ag glacadh roinnt drugaí, radaíocht, truailliú comhshaoil). Má thagann do leanbh isteach i ngrúpa riosca, is féidir leat dul i mbun scrúdaithe géiniteach mhóilíneach a chabhróidh le dóchúlacht an ghalair a aithint i ngach cás. Ina theannta sin, is féidir le speisialtóir bearta coisctheacha a fhorordú. Má tá na géinte tinn i gceannas, ní féidir an galar a sheachaint. Ní féidir leat ach comharthaí an ghalair a mhaolú. Níos fearr fós, déan iarracht rabhadh a thabhairt dóibh sula seachadadh.
Grúpa riosca
Má tá ceann de na fachtóirí seo agat féin agus ag do chéile, is fearr go ndéanfaí comhairleoireacht ghéiniteach leighis sula toirchis.
1. Láithreacht roinnt cásanna de ghalair oidhreachta ar an dá líne. Fiú má tá tú sláintiúil, is féidir leat a bheith iompróirí géinte lochtach.
2. Tá níos mó ná 35 bliain d'aois. Le blianta na bliana, tá an líon sócháin sa chorp ag carnadh. Tá an baol atá ag roinnt galair ag fás go neamhspleách. Mar sin, le galair Down do mháithreacha 16 bliana d'aois, tá sé 1: 1640, d'aois 30 bliain d'aois - 1: 720, do dhaoine 40 bliain d'aois - 1:70 cheana féin.
3. Breithe leanaí roimhe sin a bhfuil galair thromchúiseacha oidhreachta acu.
4. Eachtraí áirithe iomarcach. Go minic, tá siad ina n-eascraíonn neamhghnácha tromchúiseacha géiniteacha nó crómasómacha sa fhéatas.
5. Ionfhabhtú cógas leanúnach ag bean (drugaí anticonvulsant, antithyroid, antitumor, corticosteroids).
6. Déan teagmháil le substaintí tocsaineacha agus radaighníomhacha, chomh maith le alcólacht agus andúile drugaí. Is féidir leis seo go léir a chur faoi deara sócháin ghéiniteacha.
Buíochas le forbairt na míochaine, anois tá rogha ag gach tuismitheoir - leanúint ar aghaidh le stair theaghlach tinneas tromchúiseacha nó chun é a chur in iomaíocht.
Modhanna a chosc
Má tá tú i mbaol, caithfidh tú dul i gcomhairle le géiniteoir. Bunaithe ar shonraí mionsonraithe mionsonraithe agus sonraí eile, déanfaidh sé cinneadh an bhfuil údar maith ag d'eagla. Má dheimhníonn an dochtúir an riosca, ba cheart duit dul trí thástáil ghéiniteach. Cinnfidh sé an bhfuil tú ag iompar lochtanna contúirteacha.
Má tá an baol a bhaineann le leanbh breoite a tháirgeadh ró-ard, déanann saineolaithe comhairle a chur in ionad coincheapa nádúrtha chun leas a bhaint as toirchiú in vitro (IVF) le réamhphlandáil diagnóis ghéiniteach (PGD). Ceadaíonn PGD cill amháin a tógadh ón embry chun tuiscint a fháil ar cibé an bhfuil sé sláintiúil nó tinn. Ansin, roghnaítear suthanna sláintiúla ach amháin agus cuirtear isteach iad ar an uterus. Tar éis IVF, is é 40% an ráta toirchis (b'fhéidir go mbeadh gá le níos mó ná nós imeachta amháin). Ba chóir a mheabhrú go ndéantar tástáil ar an embry do ghalar áirithe (a aithnítear roimh riosca méadaithe). Ní chiallaíonn sé seo go ráthaítear an leanbh a rugadh sa deireadh i gcoinne galair eile, lena n-áirítear galair oidhreachta. Is modh casta agus ní costasach é PGD, ach oibríonn sé go maith i lámha scileanna.
Le linn toircheas, is gá cuairt a thabhairt ar gach ultrafhuaime atá beartaithe agus fuil a thabhairt don "tástáil triple" (measúnú a dhéanamh ar an méid riosca a bhaineann le forbairt na paiteolaíochta). Leis an mbaol a bhaineann le sócháin chromosómacha, is féidir biopsy chorionic a dhéanamh. Cé go bhfuil bagairt ginmhillte ann, is féidir leis an ionramháil seo neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a chinneadh. Má fhaightear iad, moltar go gcuirfear isteach ar an toirchis.