Tá faisnéis ghéiniteach i gcromosóim i bhfoirm géinte. Tá 46 crómasóim ag núicléas gach cill daonna, seachas an ubh agus an sperm, agus 23 péirí. Déantar crómasóim amháin i ngach péire as an máthair, agus an ceann eile ón athair. Sa dá ghnéas, tá 22 as 23 péirí crómasóim mar an gcéanna, ach an péire eile de na crómasóim gnéis atá difriúil. Tá dhá X-chromosóim (XX) ag mná, agus i bhfear tá X-agus crómasóim amháin X (XY) ann. Dá bhrí sin, is é 46, XY, agus an mná - 46, XX an gnáthshraith crómasóim (cairéitíopaí) an fhir.
Anormaíochtaí crómasómacha
Má tharlaíonn an earráid le linn cineáil áirithe de rannán cille, ina ndéantar oocytes agus spermatozoa a dhéanamh, géillíonn cealla frith-aimhrialta ansin, rud a fhágann go dtarlaíonn breith na sliocht le paiteolaíocht chromosómach. Is féidir éagothroime chromosomal a bheith cainníochtúil agus struchtúrtha araon.
Forbairt ar ghnéas linbh
Faoi ghnáthchoinníollacha, mar thoradh ar láithreacht an chromosome Y tá forbairt an fhéatas fireann, beag beann ar líon na n-crómasóim X, agus easpa an chromóimé Y - d'fhorbairt an fhéatas baineann. Tá éifeacht níos lú millteach ag aimhrialtachtaí crómasóim gnéis ar shaintréithe fisiceacha an duine (feinitíopa) ná an aimhrialtachtaí atá ag na cinn neamhshóisialta. Tá líon beag géinte ag Y-crómasóim, mar sin níl tionchar íosta ag a gcuid cóipeanna breise. Ní mór go mbeadh crómasóim X gníomhach amháin ann i gcónaí ag fir agus mná araon. Tá breis X-crómasóim beagnach i gcónaí neamhghníomhach. Laghdaíonn an meicníocht seo éifeacht na gcromosóim X neamhghnácha, ós rud é go bhfuil cóipeanna iomarcacha agus neamhdhnácha struchtúracha inactivated, ag fágáil ach amháin "oibriú" crómasóim X gnáth. Mar sin féin, tá roinnt géinte ann ar an crómasóim X a sheachaint gan a bheith inactivation. Creidtear gurb ionann feinitíopaí neamhghnácha amháin nó níos mó ná dhá chóip de ghéine den sórt sin a bhaineann le héagothroime de chrómasóim gnéis. Sa saotharlann, déantar anailís chromosóim faoi mhicreascóp éadrom ag méadú 1000 huaire. Ní thagann crómasóim le feiceáil ach amháin nuair a bhíonn an cille roinnte ina dhá chealla iníon comhionann céanna. Chun crómasóim a fháil, déantar cealla fola a úsáid a chothaítear i gcothaithigh mheán speisialta saibhir i gcothaithigh. Ag céim áirithe de rannán, déantar cóireáil ar na cealla le réiteach a fhágann go n-éireoidh leo, rud a chuirtear "dífhorbairt" in éineacht leis na crómasóim. Ansin cuirtear na cealla ar sleamhnán micreascóp. De réir mar a bhíonn siad ag tirim suas, réitíonn na membrane cille le scaoileadh crómasóim isteach sa timpeallacht sheachtrach. Déantar crómasóim a dhath ar bhealach a bhí le feiceáil ar dhioscaí solas agus dorcha (stiallacha) ar gach ceann acu, agus tá an t-ordú sin sainiúil do gach péire. Tugtar staidéar cúramach ar chruth na gcromosóim agus ar nádúr na ndioscaí chun gach crómasóim a aithint agus aimhrialtachtaí féideartha a aithint. Tarlaíonn aimhrialtachtaí cainníochtúla nuair a bhíonn easpa nó níos mó ná crómasóim ann. Tá comharthaí soiléire ag cuid de na siondróim a fhorbraíonn de thoradh na lochtanna sin; tá daoine eile beagnach dofheicthe.
Tá ceithre neamhghrialtacht chromosóim phríomhchainníochtúla ann, agus tá gach ceann acu ceangailte le siondróm áirithe: 45, X - Siondróm Turner. Is é 45, X, nó nach bhfuil crómasóim an dara gnéis, an cairéitíopa is coitianta i siondróm Turner. Tá baineann inscne ag daoine aonair leis an siondróm seo; is minic go ndéantar an galar a dhiagnóisiú ag breith mar gheall ar ghnéithe den sórt sin mar fhillteáin craiceann ar chúl an muineál, at na lámha agus na gcosa agus meáchan comhlacht íseal. I measc na n-airíonna eile tá staid ghearr, muineál gearr le fillteáin pterygoid, cófra leathan a bhfuil siní go forleathan, lochtanna croí agus dífhilleadh neamhghnácha sa réamhchlár. Tá an chuid is mó de mhná le siondróm Turner sobhánta, níl menstruation orthu agus níl siad ag forbairt tréithe gnéis tánaisteacha, go háirithe na faireoga mamach. Tá gnáthleibhéal forbartha meabhrach ag beagnach gach othar, áfach. Tá minicíocht shiondróm Turner idir 1: 5000 agus 1:10 000 mná.
■ 47, XXX - trisomy an chrómasóim X.
Tá karyotype 47, XXX ar thart ar 1 in 1000 mná. Is gnách go mbíonn mná leis an siondróm seo ard agus tanaí, gan aon neamhghnáchaíochtaí fisiceacha soiléir. Mar sin féin, is minic go mbíonn laghdú tagtha ar an bhfachtóir faisnéise le fadhbanna áirithe i bhfoghlaim agus iompar. Tá an chuid is mó de na mná le crómasóim trisomy X thorthúil agus tá siad in ann gnáthshraith crómasóim a bheith acu. Is annamh a bhraitheann an siondróm mar gheall ar léiriú blurred na feithidí feinitíopacha.
■ 47, XXY - Siondróm Klinefelter. Tá siondróm Klinefelter ag thart ar 1 in 1,000 fear. Breathnaíonn fir le karyotype de 47, XXY gnáth ag breith agus i luath-óige, cé is moite de na fadhbanna beaga i bhfoghlaim agus iompar. Tagann comharthaí tréithe le feiceáil i gcaitheamh na cúirte agus áirítear fás ard, ceistíní beaga, easpa spermatozoa, agus uaireanta forbairt neamhleor ar thréithe gnéasacha tánaisteacha le faireoga mamacha méadaithe.
■ Siondróm 47, XYY-XYY. Tá crómasóim Y breise ann i thart ar 1 in 1,000 fear. Breathnaíonn an chuid is mó de na fir le siondróm XYY gnáth, ach tá fás an-ard agus leibhéal íseal faisnéise acu. Is cosúil go bhfuil crómasóim i gcruth go cianda ar an litir X agus tá dhá arm fada gearr agus dhá. Is iad na aimhrialtachtaí seo a leanas atá tipiciúil le haghaidh siondróm Turner: isiciméadóim ar an lámh fhada. Le linn uibheacha nó spermatozoa a fhoirmiú, tarlaíonn scaradh crómasóim, de shárú ar an éagsúlacht a d'fhéadfadh crómasóim le dhá ghualainn fhada agus easpa iomlán crómasóim ghearr a bheith ann; crómasóim fáinne. Déantar é mar gheall ar chailliúint foircinn na n-arm gearr agus fhada den chrómasóim X agus nasc na n-alt eile atá fágtha leis an bhfáinne; cuid de na lámh ghearr a scriosadh (caillteanas) ag ceann de na crómasóim X. Mar thoradh ar aimhrialtachtaí an lámh fada den chrómasóim X, de ghnáth go gcuireann an córas atáirgthe mífheidhmiú, mar shampla sos míostraithe roimh am.
Y-crómasóim
Tá an géine atá freagrach as an embryo firinscneach a fhorbairt suite ar lámh ghearr an chromóimé Y. Mar thoradh ar an lámh ghearr a scriosadh, tugtar feinitíopa do mhná, agus is minic a bhíonn roinnt comharthaí ann maidir le Siondróm Turner. Tá géinteacha ar an ghualainn fhada freagrach as torthúlacht, agus mar sin d'fhéadfadh aon neamhchruinneas a bheith ag gabháil le haon scriosadh anseo.