Tá galair oncolaíocha an-choitianta ar fud an domhain. Faoi láthair, aithnítear an teoiric go forleathan go bhfuil gnéithe géiniteacha ag ailse, agus is minic go bhfuil sé ag dul i ngleic géiniteach (damáiste DNA) a chuireann isteach ar ghníomhaíocht ríthábhachtach an chill.
Socruithe sporadic
Ar an drochuair, tá an chuid is mó (suas le 70%) de na comhréitigh seo sporadach, is é sin. a tharlaíonn i gcill amháin den chomhlacht. Ní dhéantar difear do chealla ghnéas (oocytes agus spermatozoa), rud a chuimsíonn an baol ailse a bhíonn ann. Is é an chúis atá leis an chuid is mó de na sócháin seo ná anaithnid, ach aithníodh fachtóirí comhshaoil a dhéanann damáiste do DNA an chill, mar shampla deataigh toitíní. Ní aithnítear ach 5-10% de ghalair ailse mar chinneadh géiniteach. Ciallaíonn sé seo gur féidir an riosca galair a bhaineann leis na cineálacha ailse seo a fháil. Is mar thoradh ar an oidhreacht a bhaineann le cineáil na géinte mar a thugtar air de réamhshuim ar ailse.
Méadú géiniteach
I gcorp an duine tá géinte ann a rialaíonn gníomhaíocht ríthábhachtach na gcill. I gcás mutation, is féidir ailse a fhorbairt. Is féidir le paiteolaíocht a tharlaíonn in aon chill den chomhlacht, lena n-áirítear ovules nó spermatozoa (mutation of germ germinal cells). Dá bhrí sin, is féidir sárúchán a chur ar aghaidh chuig na glúnta atá ag teacht. Le comhchruinnithe den sórt sin, is gnách go ndéantar nádúr na hoidhreachta a rianú go maith.
Cásanna Teaghlaigh Ailse
Is féidir tuairim is 20% de na hailse a mheas mar theaghlach. Ciallaíonn sé seo go bhfuil cásanna áirithe ailse laistigh den teaghlach céanna gan carachtar soiléir oidhreachta. I gcásanna den sórt sin, féadfaidh an galar a bheith ina dhiaidh sin:
- "Neamh-mhaith" carnadh cineálacha coitianta ailse laistigh den teaghlach céanna;
- oidhreacht na géinte mutant réamhshuite ar ailse, agus méadú beag ar an mbaol ailse a fhorbairt;
- Nochtadh comhchoiteann ar fhachtóirí comhshaoil laistigh de theaghlach amháin, mar theaghlach daoine a chaitheann tobac.
B'fhéidir go mbeadh meascán de roinnt fachtóirí ann, mar shampla oidhreacht géinte áirithe a dhéanann duine níos inchurtha le tionchar na bhfachtóirí comhshaoil. I gcorp an duine, tá dhá chóip de gach géine a bhfuil ceann amháin acu ó gach ceann de na tuismitheoirí. Má tá cóip amháin de ghéine réamhtheachtaithe ailse shóisialaigh ar cheann de na tuismitheoirí, is é 50% an dóchúlacht go dtarchuirfear chuig an sliocht. Dá bhrí sin, ní i gcónaí an riosca a bhaineann le hailse a fhorbairt.
Oidhreacht ghéiniteach
Ní thiocfaidh galar i gcónaí ar oidhreacht cóip amháin de ghéine mutant a chothaíonn ailse. Tá sé seo toisc go bhfuil an cille in ann feidhmiú de ghnáth le dara cóip gnáth den ghéine a d'éirigh as an tuismitheoir eile. Mar sin féin, más rud é sa chill seo go dtarlaíonn an t-aon chóip ach gnáth riamh, is féidir leis an meall ailse a fhorbairt. I bhformhór na gcásanna, níl anaithnid ar chúis an dara mutation.
An baol ailse a fhorbairt
Léirítear an dóchúlacht a bhaineann le forbairt ailse mar gheall ar oidhreacht an ghéine réamhshuite ar ailse a lua leis an téarma "treasacht". Is annamh a bhíonn 100% ann. Ciallaíonn sé seo nach gá go n-éireoidh duine aonair a fhaigheann géine lochtach le hailse, de réir mar a éilíonn sé seo mutation agus an dara cóip den ghéine. Is féidir le roinnt géinte de réamhshocrú ailse a bheith ina chúis le tumaí iomadúla i dteaghlach amháin, mar shampla ailse cíche agus uibheacha. Tá géinte eile bainteach le riosca méadaithe ailse ar chúlra galair neamhghnácha eile. Mar shampla, tá dóchúlacht méadaithe ag ailse den néarchóras le galar cosúil le neurofibromatosis. Baineann na príomhghearán le siondróm epileptic agus láithreacht nódúl neamhurchóideacha ar an gcraiceann.
Measúnú riosca
Braitheann an baol a bhaineann le hailse a fhorbairt a bhaineann le hoidhreacht géinte a bhíonn ag brath ar ailse ar an gcineál géine lochtach agus a chiall. Agus measúnú á dhéanamh ar an méid riosca, cuirtear trí phríomhfhachtóir san áireamh: an dóchúlacht go bhfuil coinníollacht oidhreachtúil ar an gcineál ailse teaghlaigh. Braitheann sé ar líon na gcásanna agus ar an bhfoirm ailse atá ina saintréithe den teaghlach seo, chomh maith leis an aois a tharla an galar; an dóchúlacht go bhfuair an comhalta teaghlaigh seo géine mutant. Ag brath ar a phost sa phedigree, aois, láithreacht meall malignant; an dóchúlacht go dtarlóidh ailse a fhorbairt má tá an géine oidhreachta; a chinneadh de réir a ghaoth. Sa mheasúnú riosca, cuirtear meascán de na fachtóirí seo san áireamh. Is minic go bhfuil na torthaí deacair a lua i bhfoirm atá inrochtana don othar. Níl aon bhealach ceart ann a insint dó maidir leis an mbaol ailse a fhorbairt - ba chóir go mbeadh an cur chuige aonair. Is minic a léirítear an méid riosca mar chéatadán nó mar chóimheas 1: X. Cuirtear an luach a fhaightear i gcomparáid leis an mbaol sa daonra ginearálta. Bainistiú othair - braitheann iompróirí géinte réamhshuímh ar ailse, den chuid is mó, ar an méid riosca a bhaineann le hailse a fhorbairt. Déantar é a mheas le cabhair ó anailísí speisialta sa phróiseas comhairleoireachta géiniteach. Is féidir réamhshuíomh heitreachais a dhéanamh ar thumadóirí ailse sa teaghlach faoi chúinsí éagsúla, mar shampla, má tá ceann de na baill imní faoi líon na gcásanna a bhaineann le hailse i ngaolta agus ag lorg comhairle ó speisialtóir. Tá claonadh ag baill de theaghlaigh a bhfuil minic ailse ailse orthu agus iadaí neamhghnácha a fhorbairt ag aois níos óige. Ina theannta sin, d'fhéadfadh go mbeadh minicíocht na maolaithe laistigh den teaghlach níos airde ná sa daonra.
Ailse i leanaí
I gcás an chuid is mó de na handróim ailse teaghlaigh, tá an galar neamhchoitianta i rith na hóige, ach amháin i gcás paiteolaíochtaí an-annamh, mar shampla siondróm H neoplasia inchríneacha iolrach (MEN-H).
Caighdeáin an ospidéil
Faoi láthair, ní féidir faireachas a dhéanamh ag an ionad géiniteach do gach othar a bhfuil cásanna ailse sa teaghlach acu. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach go gcomhlíonann na hinstitiúidí leighis seo na caighdeáin ospidéil. Soláthraíonn an t-ionad géiniteach freisin bainistiú othair ag riosca níos mó ar ailse a fhorbairt, ach níl sé ard go leor chun tarchur a fháil chuig speisialtóir. Is é an tasc atá ag comhairleoireacht ghéiniteach ná faisnéis inrochtana a chur ar fáil do na hothair maidir le patrúin forbartha séaí urchóideacha.
Ionaid ghéiniteacha
Sa chlinic, tá na dochtúirí in ann measúnú a dhéanamh ar an réamhshuíomh oidhreachta agus an baol a bhaineann le hailse a fhorbairt, faisnéis a sholáthar don othar maidir le hoidhreacht géinte agus iad ag maireachtáil le laghdú riosca agus tástáil ghéiniteach. Tá sé tábhachtach a mhíniú don othar nach mbaineann gach cás ailse teaghlaigh le hoidhreacht géine réamhtheachtaithe ar a dtugtar - níor aithníodh go leor díobh go dtí seo. Measúnú riosca D'fhéadfadh sé go mbeadh fadhb ann le hailse maidir le riosca ard ailse a thuairisciú. Ní mór é seo a dhéanamh ar bhealach nach gcuirfeadh an t-othar iomarca imní air. D'fhéadfadh sé a bheith deacair freisin an t-othar a mhíniú go bhfuil an baol ailse níos ísle ná mar a ghlac sé leis. Mar shampla, tá míthuiscint ann gur grúpa é iníon othar a bhfuil ailse chíche ag riosca níos mó don ghalar seo. Más rud é go bhfuil galar máthar uathúil sa teaghlach agus go bhfuil an meall le feiceáil i ndiaidh sos míostraithe, níl an baol ann le hailse cíche a fhorbairt níos airde ná an daonra. Braitheann an plean bainistíochta don othar nó don teaghlach ar fad ar thorthaí deiridh na meastóireachta ar dóchúlacht oidhreacht géine réamhchlaonta ailse mutant agus an baol a bhaineann le meall olc a fhorbairt.
Tá ceithre réimse bainistíochta d'othair den sórt sin (is féidir an chéad dá a úsáid freisin i gcásanna riosca measartha):
- scagadh le haghaidh ailse - áirítear mamagrafaíocht chun tumadóirí cíche agus colonoscopy a eisiamh chun ailse an cholúin a bhrath;
- athrú ar stíl mhaireachtála - aiste bia folláine agus neamh-chaitheamh tobac;
- anailís ghéiniteach;
- bearta coisctheacha.
Bearta coisctheacha
Sanntar anailís ghéiniteach agus roinnt beart coisctheach ar othair a bhfuil riosca an-ard ann maidir le siondróm ailse oidhreachta chomh maith le hathruithe scagtha agus stíl mhaireachtála. D'fhéadfadh go n-áireofaí leis seo mastectomy próifileagrafach (deireadh a chur le faireoga mhamach) agus oophorectomy (deireadh a chur leis na háibéirí) i iompróirí géine BRCA1 / 2 agus colectomy (deireadh a chur leis an intestine mór) i iompróirí an ghéine FAP chun cosc a chur ar fhorbairt ailse na n-orgán seo amach anseo. Chun sásaithe roinnt géinte réamhshuite a bhrath le hailse, is féidir tástáil fola speisialta a dhéanamh. Bíonn tionchar ag minicí go minic ar an géine ar fad go hiomlán, agus i gcás teaghlaigh éagsúla tá tréith leathan éagsúlacht de shóruithe géiniteacha saintréith. I ngrúpaí eitneacha áirithe, bíonn claonadh áirithe ann go háirithe. Sula ndéantar tástáil ghéiniteach a thairiscint do gach ball den teaghlach, is gá an cineál mutation teaghlaigh a aithint. Mar gheall air seo, déantar tástáil fola a dhéanamh go príomha ag ball teaghlaigh a bhfuil tionchar ag ailse cheana féin. Nuair a chinntear an cineál mutation teaghlaigh, is féidir anailís ghéiniteach a dhéanamh do gach gaolta eile. Ar an drochuair, tharlaíonn sé go minic nach bhfuil roinnt baill teaghlaigh le hailse beo a thuilleadh agus ní féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh. Sa chás seo, tá bainistíocht an chuid eile den teaghlach teoranta d'fhonn measúnú a dhéanamh ar an dóchúlacht go bhfuil oidhreacht shóisialta.
Torthaí anailíse géiniteach
Níor chóir tástáil ghéiniteach a dhéanamh ach amháin leis an gcomhairliúchán géiniteach iomlán, sa phróiseas a atosóidh na torthaí agus tugann sé am le machnamh. Pléann na comhairliúcháin le tábhacht sóisialta agus aonair torthaí tástála dearfacha nó diúltacha. Is féidir go mbeadh iarmhairtí diúltacha síceolaíocha ag an toradh dearfach don duine tástála agus dá bhaill teaghlaigh. D'fhéadfadh sé go mbeadh iarmhairtí diúltacha sóisialta ann, mar shampla an neamhábaltacht chun árachas a dhéanamh ar shaol an duine nó post a fháil.
Tástáil ghéiniteach i leanaí
Ní spreagtar leanaí i gcónaí chun tástáil ghéiniteach a úsáid chun géinte a aithint a bhaineann leis an bhféidearthacht a bheith ag ailse a fhorbairt i ndaoine fásta. Ní dhéantar an staidéar ach amháin sa chás go bhféadfadh a thoradh tionchar a bheith aige ar bhainistiú an othair, mar shampla, i siondróm MEN-PA. I gcásanna den sórt sin, tugtar thyroidectomy do iompróirí an ghéine mutant ag aois 5 go 15 bliana d'aois, rud a eisiamh go hiomlán le forbairt ailse thyroid medullaíochta.