Diagnóis fibróis chisteach
Tá comharthaí agus comharthaí an ghalair thar a bheith sainiúil, ach d'fhéadfadh go n-athróidh siad ag brath ar dhéine an chúrsa.
Áirítear orthu seo:
■ Easpaacht na feidhme pancreatic (breathnaíodh i 85% d'othair);
■ neamhdhóthanacht scamhógach agus bronchiectasis (dilatation bronchial neamhghnácha), a fhorbairt mar thoradh ar an carnadh mucus ghreamaitheach sa chonair riospráide;
■ Mífheidhmiú díleácha a bhaineann le feidhm neamhéifeachtach orgánach a fhágann meáchain caillteanas agus meáchain caillteanas.
Laistigh den teaghlach chéanna, d'fhéadfadh difríocht na damáiste scamhóg i bpáistí éagsúlacht a dhéanamh, ach tá an déine céanna ag an mífheidhmiú pancreatach sa chuid is mó de na cásanna. Tá ionfhabhtú scamhóg ar cheann de na príomhchúiseanna le bás othair atá ag fulaingt ó fhiobróis chisteach. Is minic a bhíonn sé seo mar gheall ar ionfhabhtú baictéarach nach féidir a chóireáil. Cruthaíonn carnadh mucus slaodach san aerbhealaí coinníollacha idéalach chun forbairt a dhéanamh ar mhiocrorgánaigh. Tá daoine atá ag fulaingt ó fhiobróis chisteach sách go háirithe ionfhabhtú leis an baictéar Pseudomonas aeruginosa. Tá cealla scamhóg sláintiúla in ann micreaorgánaigh inbhruthacha a sheasamh. I n-othar a bhfuil snáithris chisteach ann, déantar an fheidhm seo a lagú, rud a fhágann go ndéanfar ionfhabhtuithe ainsealach scamhógach a fhorbairt.
Cóireáil snáithíneach chisteach
Méadaigh meáchan saoil meán othair suas le 30 bliain chun feabhas a chur ar mhodhanna cóireála snáithóis chisteach, lena n-áirítear antaibheathach agus fisiteiripe, atá dírithe ar scamhóga mucus a ghlanadh. Tá an chuid is mó d'othair le snáithris cisteach neamhfhoirmeálta. Is é an chúis atá le neamh-thruailliú fireann an easpa bochtaineachta de na hábhair deferens, na duchtáin trína dtagann an sperm ó na trialacha isteach san urethra. I measc na mban, baineann baint le neamhthruchtacht le mucus neamhghnácha sa cheirbheacs. Mar sin féin, i láthair na huaire, is féidir le hothair den sórt sin a bheith acu le cabhair ó inseamhnú saorga. I measc ionadaithe an rás bán Eorpach, is iompróir den ghéine fíochóis chisteach é duine as 25 duine. Ós rud é go bhfuil an géine seo casta, caithfidh sé a bheith oidhreachta ón dá thuismitheoir chun comharthaí galar a léiriú. I measc ionadaithe an rás bán Eorpach, tá iompróir na géine lochtach fibrosis chisteach thart ar 1 duine as 25. Tugtar heterógaicí ar dhaoine den sórt sin. Níl aon chomharthaí cliniciúla acu ar an ngalar agus an riosca a bhaineann le snáithris chisteach a fhorbairt. I gcás daonra den sórt sin, is é an seans go mbeidh an dá pháirtí sa bheirt iompróirí na géine lochtach 1: 400 (is é sin, 1 péire as 400). Tá riosca 50% ag gach iompróir an géine mutated a tharchur chuig gach leanbh. Nuair a bhíonn iompróirí ag an dá pháirtí i mbeirt, tá pictiúr soiléir ag gach páiste ar an mbaol go bhfuil géine lochtach ann.
■ Is é an baol snáithíneach chisteach mar gheall ar oidhreacht dhá ghéinte lochtach ná 1: 4.
■ Is é an baol go n-iompraíonn sé géine lochtach nuair atá aon ghéine lochtach agus gnáth amháin ann agus -1: 2.
■ An seans dhá ghéine gnáthnós a shealbhú agus ní ghéilleann géin-1: 4 lochtach orthu.
Glactar leis an duine aonair a d'oidhreigh dhá ghéinte lochtach, agus iad siúd a d'fhulaingigh géine amháin iad heteróigeacha nó iompróirí. Tá an baol ag iompróirí leanbh tinn a bheith acu má bhíonn géine lochtach ag a gcomhpháirtí freisin. Níl daoine aonair nach bhfuil iompróirí na géine i mbaol an galar a fhorbairt ina leanaí amach anseo. Tá dóchúlacht ann go bhfuil leanbh breoite ag cúpla lánúin, ina bhfuil iompróir ar gach ceann acu, 1: 4. Is féidir le déine an ghalair athrú thar raon leathan. Déantar an chuid is mó d'othair a dhiagnóisiú roimh bhliain amháin d'aois, ach is féidir foirm éadromach den ghalar a dhearbhú i lár-aois, uaireanta de thaisme, nuair a dhéantar é a scrúdú le haghaidh neamhchruinneas. Féadfaidh an t-ábhar salainn méadaithe ar dhromchla an chraiceann feidhmiú mar tháscaire diagnóiseach ar fhibrosis chisteach. Is é an "tástáil go leor" nua-aimseartha analógach níos casta ar an modh a d'úsáid na mná cabhrach roimhe seo a rinne lomadh nuabheirthe chun leibhéal salainn neamhghnácha a bhrath sa allais. Bhí sé ar eolas fiú go bhfuil ardleibhéal salainn ina tháscaire ar neamhdhóthanacht scamhógach. Is é ceann de na galair hereditary is coitianta is coitianta i measc na n-ionadaithe den rás bán Eorpach is ea fibrosis chisteach agus baineann sé ar an meán i 1 as 400 leanbh a rugadh. Níl ráta den sórt sin ard-mhinicíochta ag gach grúpa eitneach. Mar shampla, in ionadaithe de bhunadh Hispanic nó Laidin, is é an chúisíocht i gcás 9,500 nuabheirthe, agus do Afraic agus Asians, níos lú ná 1 cás in aghaidh 50,000 páiste a rugadh. Tá rátaí níos ísle ar mhinicíocht ag formhór na ngrúpaí eitneacha a bhí i gceist ná mar ionadaithe ón rás bán Eorpach. Mar sin féin, tá sé deacair leibhéal na morgáiste a thuar i daonra measctha. Tá iompróirí ar ghéine lochtach fibrosis chisteach thart ar 25% de mhuintir Thuaisceart na hEorpa. Mar shampla, sa Ríocht Aontaithe, bíonn an galar in 1 leanbh ó 4,000 breithe (lena n-áirítear leanaí de rásaí eile, ach amháin bán).