Is paiteolaíocht chromosómach é siondróm Down, eadhon. nuair a bhreitheann an leanbh crómasóim breise, seachas an gnáth 46, tá 47 crómasóim ag an leanbh. Ciallaíonn an siondróm an-focal sraith d'aon chomharthaí, gnéithe tréith. Tuairiscíodh an feiniméan seo don chéad uair le dochtúir ó Shasana John Down i 1866, dá bhrí sin, ainm an ghalair, cé go raibh an dochtúir riamh tinn leis, mar a chreideann go leor díobh. Den chéad uair, thug dochtúir Béarla an galar mar neamhord meabhrach. Go dtí na 1970idí, ar an gcúis seo, bhí an galar ceangailte le ciníochas. Sa Ghearmáin na Náisiún Aontaithe, dá bhrí sin, chuir siad as na daoine is lú. Go dtí lár an 20ú haois, bhí roinnt teoiricí ann maidir le cuma an diall seo:
Caidreamh féideartha idir breith linbh faoi mhíchumas agus aois an mháthair (os cionn 35 bliain d'aois);
Ní léiríonn an siondróm é féin ach le hidirnasc áirithe ar fhachtóirí géiniteacha agus oidhreachta;
Is é an teoiric fhírinne is iargúlta ná go dtarlaíonn an siondróm seo le tráma breithe.
A bhuíochas le fionnachtana teicneolaíochtaí nua-aimseartha a thug ar chumas eolaithe staidéar a dhéanamh ar an karyotype mar a thugtar air (is é sin, sraith crómasóim de na tréithe crómasóim i gcealla an chorp daonna), is féidir a chruthú go bhfuil aimhrialtacht crómasóim ann. Ní raibh sé ach i 1959 gur chruthaigh an géiniteoir ón bhFrainc, Jerome Lejeune, gur cosúil go bhfuil an siondróm seo mar gheall ar thrisomy an 21ú crómasóim (is é sin, crómasóim breise a bheith ann i sraith crómasóim an orgánaigh - faigheann an leanbh 21 crómasóim breise ón máthair nó athair). Is minic a tharlaíonn siondróm Down i bpáistí a bhfuil a máthar cheana féin go leor, agus freisin i nuabheirthe a raibh a leithéidí den ghalar seo ag a dteaghlaigh. De réir taighde nua-aimseartha, ní féidir éiceolaíocht agus fachtóirí seachtracha eile a chur faoi deara an diall seo. Chomh maith leis sin, de réir taighde, féadfaidh athair leanbh níos sine ná 42 bliain, siondróm a chur faoi deara i nuabheirthe.
D'fhonn a fháil amach roimh ré an bhfuil paiteolaíocht ann i mná torracha a bhfuil leanbh le neamhghnáchasacht chromosómach ann, inniu tá roinnt diagnóisic ann, rud nach bhfuil, ar an drochuair, i gcónaí gan dochar do bhean agus dá leanbh sa todhchaí.
Meastar go bhfuil aminocentesis ar cheann de na tástálacha is cruinne chun an paiteolaíocht seo a chinneadh. Déantar é ar bhonn anailíse ar an sreabhach as a bhforbróidh an fhéatas ina dhiaidh sin. Is é an dóchúlacht go bhfuil toradh ceart - 99.8%.
Tagraíonn bithfhóis chorionic do chineálacha taighde ionracha, nuair a chuirtear ionstraimí isteach i uterus bean torracha chun an t-ábhar a bhailiú ar bhonn an toraidh. Is é an riosca a bhaineann le haistriú le staidéir den sórt sin ná 1%, ach tá sé fós ann.
Ba cheart na cineálacha diagnóisic seo a úsáid nuair a bhíonn réamhchlaonadh géiniteach ag duine de na tuismitheoirí don ghalar leis an siondróm seo.
I gcásanna gnáth, cuirtear scrúdú ar fáil do mhná torracha, tástáil fola agus ultrafhuaime. Ní féidir le torthaí an staidéir seo a rá nach mbeidh an siondróm seo ag do leanbh, ach léiríonn siad an dóchúlacht go dtarlóidh sé, má tá sé mór, ansin is féidir leat dul i dteagmháil le teicnící ionracha.
Tá an "tástáil triple" mar a thugtar air , nuair a thugann bean torrach triail fola ar 3 tháscaire: gonadotropin chorionic, estriol saor in aisce agus alfa-fetoprotein. Ach mar a léirigh staidéir le déanaí, ní nochtann an tástáil bithcheimiceach seo paiteolaíocht an fhéatas. Tá an tástáil seo daor, dá bhrí sin, níl sé ar fáil do na mná atá ag iompar clainne.
De réir mar a léiríonn cleachtas, níl aon bhuntáiste ag an modh diagnóis seo ná ultrafhuaime traidisiúnta. Le scrúdú ultrafhuaime gnáth ach críochnúil, is féidir le dochtúir taithí paiteolaíocht an fhéatas a nochtadh (ach ná déan dearmad gur féidir leis an dochtúir na tréimhsí a chinneadh ón norm ach amháin nuair atá comharthaí na n-orgán féatais le feiceáil cheana féin - is é seo 10-14 seachtaine den téarma).
Is é an bealach is iontaofa chun crómasóim breise i nuabheirthe a chinneadh ná fuil bean torracha (suas le 16 seachtaine) a anailísiú do "marcóirí bithcheimiceacha" ar a dtugtar, is anailís é seo do chineál áirithe próitéine. Ós rud é go bhfuil cuid de chealla an linbh inbhéanta ag bean torrach ina fola - is é an anailís seo céad faoin gcéad. Mar gheall ar an modh speisialta taighde ábhartha, déantar an modh seo a úsáid in ionaid diagnóiseacha réamhbhreithe ach i gcathracha móra, cosúil le Moscó agus St Petersburg. Ar an drochuair, tá clinicí leighis ghéiniteacha beagnach i ngach cathracha sa Rúis, seirbhísí inar féidir le lánúineacha diagnóisic a fháil agus aon tuar a fháil faoi ghéineolaíocht a leanbh gan bhreith.
In ainneoin nach ndéanann fachtóirí seachtracha difear suntasach ar na tréimhsí géiniteacha i bhforbairt an linbh, is gá a chinntiú go bhfuil síocháin agus cúram cuí ag an mbean torracha cheana féin ag na chéad chéim den toirchis. Ar an drochuair, déantar gach rud inár dtír sa chaoi is go ndéanann an chuid is mó obair beagnach go dtí deireadh an toircheas agus go dtosóidh sé ag obair le dochtúirí ach amháin i rith na saoire mháithreachais, rud atá mícheart go bunúsach. Mar a luadh níos luaithe, fásann an bagairt atá ag leanbh le siondróm tinn a bhreith le aois bean, mar shampla, i mná 39 bliain d'aois, is é an dóchúlacht go bhfuil leanbh den sórt sin ann idir 1 agus 80. De réir na sonraí is déanaí, cailíní óga atá tar éis a bheith torrach roimh 16 bliana d'aois, tá méadú suntasach tagtha ar líon na gcásanna dá leithéid inár dtír agus san Eoraip ina iomláine. De réir mar a léiríonn staidéir le déanaí, is é na mná a fhaigheann coimpléiscí vitimíní éagsúla cheana féin ag na chéad chéimeanna an toircheas an dóchúlacht is ísle ná leanbh a bheith acu le haon paiteolaíocht.
Más rud é, áfach, ní raibh sé indéanta tástálacha daor a dhéanamh agus an dóchúlacht a bhaineann leis an siondróm seo a fhorbairt i nuabheirthe, conas is féidir leat na comharthaí seo a aithint tar éis breith an linbh? Díreach tar éis breith linbh, de réir a chuid sonraí fisiceacha, is féidir leis an dochtúir a chinneadh an bhfuil an galar aige. Is féidir réamhchúram a ghlacadh go bhfuil an galar seo ina leanbh ar na forais seo a leanas:
De réir thorthaí na scagthástála, dá mbeadh áit le déanamh aige, agus bhí pictiúr soiléir ann faoi bhrath na paiteolaíochta ar an bhféatas;
Eolas ó thaifid mhíochaine na dtuismitheoirí - má tá an diall seo ag duine ar bith, nó baill teaghlaigh (ba cheart go gcuirfeadh an fachtóir seo aire ar na dochtúirí san ospidéal);
Suirbhé an linbh ar aon fhadhbanna sláinte
Chun an diagnóis i naíonáin a dhearbhú nó a dhiúltú, déan tástáil fola, a léiríonn go cruinn go bhfuil neamhghnáchtaí sa karyotype ann.
I naíonáin, in ainneoin na "comharthaí réamhráiteacha seo", is féidir le léiriú an ghalair a bheith blurred, ach tar éis tamaill (cé go bhfuil na torthaí tástála á n-ullmhú), is féidir le duine aitheantas a thabhairt ar an diall i roinnt comharthaí fisiciúla:
Ar an gcéad dul síos, an "aghaidh cothrom" seo, a chinnfear i 90% de na cásanna;
Cruthaítear craiceann ar an muineál, nach bhfuil bunúsach i ngnáthbhóithre - thart ar 80%;
Géaga gearr;
Neamhghnácha fiaclóireachta;
Ceann maol, chomh maith le duine;
Béal a bheith oscailte de shíor, mar gheall ar fhorbairt neamhghnácha ar an mbollóg;
Strabismus beag (resembles an leanbh ionadaí ar an rás Mongoloid);
Droichead srón maol
Ar an drochuair, níl comharthaí fisiceacha an tsiondróm seo ar fad. Ag aois níos déanaí agus ar feadh a saoil, tá na daoine seo faoi chiapadh trí éisteacht, radharc, smaoineamh, cur isteach ar an gconair gastrointestinal, moilliú meabhrach, etc. Sa lá atá inniu ann, i gcomparáid leis an gcéid seo caite, tá feabhas níos fearr ag todhchaí leanaí le siondróm Down. Buíochas le hinstitiúidí speisialaithe, cláir atá deartha go sainiúil, agus is tábhachtaí a bhuíochas sin do ghrá agus do chúram, is féidir leis na páistí seo beo i measc gnáth-dhaoine agus a fhorbairt de ghnáth, ach ní mór obair mhór agus foighne a bheith ag teastáil uait.
Má tá teaghlach á phleanáil agat, déan iarracht a dhéanamh roimh ré, déan an taighde go léir féin agus do fhear céile a dhéanamh ionas go bhfaighidh tú leanaí sláintiúla sa todhchaí. Tabhair aire do do shláinte! Anois tá a fhios agat an féidir siondróm Down a aithint díreach tar éis bhreith an linbh.