Neartrófas matánach Duchenne (mdd)
Is é ceann de na foirmeacha is coitianta den ghalar seo ná diaphróipéar matáin Duchenne. Tagann an galar faoi deara thart ar an dara bliain den saol agus ní bhíonn ach amháin i mbailíní, a bhaineann leis an gcineál cúrsach oidhreachta atá nasctha le X. Tá na hairíonna seo a leanas tipiciúil do DMD.
■ Laige mhatánach. Bíonn sé faoi deara nuair a bhíonn deacrachtaí ag an bpáiste gluaiseachtaí siúil nó géaga. Is féidir leis an leanbh tús a chur le siúlóidí, ní féidir leis an staighre a dhreapadh, bíonn sé ar a chosa ach le cabhair na lámha. Tugtar an symptom Gauer leis an symptom deireanach a eascraíonn as laige na matáin urláir pelvic.
■ Cé nach n-imíonn na matáin ag an gcuid eile agus nach bhfuil aon phian ann nuair a bhíonn siad brúite, bíonn deacrachtaí ag an othar gníomhartha áirithe a dhéanamh. Tá na matáin a bhfuil tionchar acu lag, ach is minic a bhíonn siad ag méadú - is é seo an feiniméan seo ar a dtugtar pseudohypertrophy.
■ Teorainn le soghluaisteacht. Saintréith do na céimeanna déanach de DMD. Tarlaíonn sé go minic nuair a lagaíonn roinnt matáin, go bhfanann a gcuid matáin antagonistic láidir, agus go dtosaíonn leanaí breoite, mar shampla, ag siúl ar an gcúl. Bíonn sé deacair seasamh an chomhlachta a choimeád ar bun, agus d'fhéadfadh go mbeadh caitheamh rothaí ag teastáil ó othair.
■ Forbraíonn an t-othar dífhoirmiú comhleanúnach agus lúbthacht na gcnámha, an ionsú, agus ag aois 10 mbliana déantar tromlach na n-othar faoi mhíchumas. De ghnáth, básann othair roimh 20 bliain d'aois. Is ionfhabhtú scamhógach é cúis an bháis, chomh maith le laige na matáin riospráide nó gabháil chairdiach.
Foirmeacha neamhchoitianta de dhroifóis matáin
Tá roinnt cineálacha eile de dhiaphróis matáin ann. Is galar atá nasctha leis an X-chrómasóim, atá níos neamhfhoirmeach ná Duchenne's, atá cosúil le 5 bliana go 25 bliana d'aois. Bíonn daoine a bhfuil an cineál idirdhealú seo ina gcónaí níos faide ná le DMD. Tarlaíonn diaphróipéar na giorra ghualainn leis an minicíocht chéanna i measc daoine an dá ghnéis agus de ghnáth bíonn sí féin ag 20-30 bliain d'aois. Feictear thart ar 50% de na daoine atá ag fulaingt ón gcineál seo de dhroimphróiseas, an laige sa chiorcal humeral agus ní fhéadfaidh siad a scaipeadh go dtí an crios foirgneamh níos ísle, agus i gcásanna eile tá tionchar ag matáin an bolg dhromchla níos ísle ar dtús, agus is cosúil go bhfuil laige sa girdle ghualainn tar éis thart ar 10 mbliana. Is gnách go mbíonn cúrsaí an ghalair níos neamhfhoirmeálta sna hothair sin a bhfuil géaga uachtaracha ar dtús. Is é meicníocht uathúil a bhíonn i gceannas ar dhroifróis matáin facial-flap ghualainn agus tá tionchar aige go minic ar aghaidheanna an dá ghnéis. Is féidir é a bheith ann ag aois ar bith, ach is cosúil gurb é an chéad uair é in ógánaigh. Is sa scapula "pterygoid" atá sa chineál seo de dhroifóis. Tá lordosis lumbar láidir ag cuid daoine (cuaire na spine). Mar thoradh ar laige na matáin aghaidh, ní féidir le daoine feadóg a dhéanamh, a liopaí a tharraingt nó a gcuid súl a dhúnadh. Ag brath ar a bhfuil tionchar ag grúpaí matáin, d'fhéadfaí gluaiseachtaí agus gluaiseachtaí beaga finger a lagú nó féadfaidh "stad crochta" a bheith le feiceáil. Níl aon chóireáil leighis ann do dhroifóis matáin, ach tá deacrachtaí ann, mar shampla ionfhabhtuithe conartha riospráide agus urinary, a cheangal ar antaibheathaigh.
Cuimsíonn an cóireáil na gníomhaíochtaí seo a leanas:
■ Cleachtadh coirp - is féidir leis seo laghdú laige agus teorannú gluaiseachta a mhéadú; tá coimpléisc a fheidhmiú faoi mhaoirseacht ar fhisiteiripeoir an-úsáideach.
■ Síneadh pasnánach éighníomhach, rud a chiallaíonn a ghiorrú.
■ Le feiceáil ar dheformachtaí agus curvatures an spine, tá gá le corsaigh ceartaitheacha.
■ Tarraingt máinliachta de tendóní giorraithe.
■ Tá cabhair síceolaíoch an-tábhachtach; tacaíocht ríthábhachtach don chompord teaghlaigh agus tí.
Prognóis agus morbacht
I gcásanna áirithe, go háirithe le dídeifríocht Duchenne, tá prognóis an ghalair neamhfhabhrach. Is féidir an méid míchumais a bheith an-suntasach, agus d'fhéadfadh othair ama stop a chur ar siúl. Is féidir an chuid is mó d'othair a bhfuil tréimhsí na giorra ghualainn leo cuidiú le saol iomlán, cé go bhfuil athrú beagán acu laistigh de 20-40 bliain, agus uaireanta níos mó. De ghnáth, tá prognóis níos fearr ag daoine a fhorbraíonn an réifríocht mhárach go déanach ó dhéagóirí. Níl sé fós indéanta go bhfuil próiflúsáid de dhroifrópadh na mhatánach, cé gur mhéadaigh fionnachtain géine lochtach an dóchúlacht go bhfuil géinteiripe ann.
Leitheadúlacht an ghalair
Is galar réasúnta ann é an teimhneas mhatánach, ach tá sé coitianta ar fud an domhain i measc daoine de gach rás. Is é an fhoirm is coitianta - teimhneas matáin Duchenne - a tharlaíonn le minicíocht de thart ar 3 cás in aghaidh an 10,000 buachaill.
Cúiseanna
Tá cúiseanna géiniteacha ag gach cineál teirifíse mhatánach, cé nach bhfuil an chúis cheart díghiniúna an fhíocháin muscle anaithnid. B'fhéidir gurb é an chúis is mó ná sárú sa scannán cealla, a théann go neamhrialta ar ions cailciam isteach sa chill, rud a ghníomhaíonn proteases (einsímí) a chuireann le scriosadh snáithíní muscle. Diagnóis réamhbhreithe féideartha i bhfoirm staidéir ar sreabhach amnóideach sula seachadadh. Mar sin féin, is gá comhairleoireacht ghéiniteach liachta a bheith ag teastáil ó thuismitheoirí atá ag fulaingt ó dhroifrópadh matáin, roimh leanbh a bheith acu.
Diagnóisic
Tá cásanna tipiciúla a bhíonn ag dul chun cinn cliste go soiléir. In othair, go háirithe le díphróifíle Duchenne, tá ardleibhéal creatine kinase san fhuil. D'fhonn idirdhealú a dhéanamh ar neamhoird eile, b'fhéidir go mbeadh gá le leictreamaimagrafaíocht a dhéanamh. De ghnáth, dearbhaíonn diagnóis bithfhóis; cuidíonn staidéir histochemical idirdhealú a dhéanamh ar dhifríocht ó chineálacha eile myopathies.