Easnamh haemaglóibin
De ghnáth is éard atá i hemoglóibin ceithre slabhra próitéine (globins), agus tá gach ceann acu bainteach le móilín iompair ocsaigine - heme. Tá dhá chineál globins ann - alfa agus glóibíní béite. Ag aontú i mbeirteanna, tá siad ina mhóilín haemaglóibin. Tá cothrom le cineálacha éagsúla glóibíní a tháirgeadh, mar sin tá siad i láthair i méideanna comhionann san fhuil. Le thalassemia, cuirfear isteach sintéis alfa-nó betaglobin, rud a fhágann go gcuirfear isteach ar mhóilín an haemaglóibín. Is é an easpa gnáth-haemaglóibín san fhuil a eascraíonn le forbairt anemia agus comharthaí eile de thalassemia.
Tá dhá phríomhchineál thalassemia ann:
- béite-thalassemia - a bhaineann le sárú ar globin táirgeadh bata-slabhra;
- alfa-thalassemia - a shainaithint ag sárú ar shintéis slabhraí alfa globin. Tá roinnt subtypes ag an dá ghalar, difriúil ó thaobh déine. Tá cúrsa i bhfad níos éadroime ag Alfa-thalassemia i ngach cineál.
Tá trí chineál béite-thalassemia ann: thalassemia beag, thalassemia idirmheánach agus thalassemia mór. Is minic a bhíonn comharthaí thalassemia beag, ach bíonn iompróirí géinte lochtacha ina n-aistriú chuig a bpáistí i bhfoirm níos déine. Tá cásanna béite-thalassemia cláraithe ar fud an domhain, ach tá sé níos coitianta sa Mheánmhuir agus i dtíortha an Mheánoirthear. Tá gás thalassemia beagnach 20% de dhaonra na réigiún seo (níos mó ná 100 milliún duine). Is leitheadúlacht an ghalair seo i dtíortha na Meánmhara a mhíníonn a ainm ("thalassemia" mar "anemia na Meánmhara").
Tástálacha fola
De ghnáth, bíonn othair le béite-thalassemia beag de ghnáth gnáth agus níl siad le feiceáil. Is minic a bhraitheann sé trí thimpiste i dtriail fola ginearálta. Breathnaítear anemia measartha in othair. Tá an pictiúr micreascópach ar fhuil an-chosúil leis an anemia easnamh iarann forleathan. Mar sin féin, is féidir le taighde breise easnamh an ghné seo a eisiamh. Ag an anailís mhéadaithe nochtar comhionann cainníochtúil neamhghnácha comhpháirteanna fola.
Réamhaisnéis
Forbraíonn leanbh a bhfuil béite-thalassemia beag de ghnáth agus ní gá cóireáil a bheith aige, ach d'fhéadfadh sé go mbeadh sé réamhshuite ar anemia sa todhchaí i bhfad i gcéin, mar shampla, le linn toirchis nó le linn galair thógálacha. Tá ról mar béite-thalassemia beag mar fhachtóir cosanta i gcoinne malaria. D'fhéadfadh sé seo míniú a thabhairt ar leitheadúlacht ard thalassemia sa Mheánoirthear. Tarlaíonn béite-thalassemia mór nuair a ghin an leanbh na géinte lochtach atá freagrach as sintéis béite-globin ón dá thuismitheoir, agus ní thugann a chorp béite-globin i ngnáth-mhéid. Ag an am céanna ní bristeadh sintéise na slabhraí alfa; tá siad ina n-áirítear intuaslagtha in erythrocytes, mar thoradh air sin laghdaíonn na cealla fola seo i méid agus déantar iad a chur in olcas. Tá saolré erythrocytes den sórt sin níos lú ná mar is gnách, agus laghdaítear forbairt na cinn nua go suntasach. Is é anemia tromchúiseach é seo go léir. Mar sin féin, ní léirítear an cineál ainéire seo, mar riail, go dtí sé mhí d'aois, ós rud é go bhfuil an hemoglóibin a dtugtar mar a thugtar air san fhuil i rith na chéad míonna den saol, rud a chuirtear gnáth-haemaglóibín ina ionad ina dhiaidh sin.
Comharthaí
Breathnaíonn an leanbh a bhfuil an thalassemia mór míshláintiúil aige, tá sé an-sásta agus go bhfuil sé pale, agus is féidir é a fhorbairt taobh thiar de. D'fhéadfadh laghdú a bheith déanta ar na páistí sin, ní bhíonn meáchan á fháil acu, tosaíonn siad ag siúl go déanach. Forbraíonn leanbh tinn anemia tromchúiseach le neamhoird tréith:
- struchtúr facial tipiciúil (an aghaidh Mongoloid mar a thugtar air);
- Athruithe saintréithe i gcnámha - is é an comhartha "cloigeann gruaige" (periostosis le snáthaid) a bhaineann le hipeplasia smior smeolaíochta radaíochta;
- tanaithe agus briseadh cnámha.
Is galar incurable é an thalassemia. Fulaingt othair neamhoird a bhaineann le linn na saoil. Is féidir le modhanna nua-aimseartha cóireála saol an othair a shíneadh. Is é an bunús le cóireáil béite-thalassemia mór aistrithe fola rialta. Tar éis an diagnóis, tugtar fuilaistrithe fola don othar, de ghnáth groove i 4-6 seachtaine. Is é cuspóir na cóireála sin na suimeanna a mhéadú; cealla fola (normalú na foirmle fola). Le cabhair ó fhuilaistriú fola, cuirtear rialú ar anemia ar fáil, rud a ligeann don leanbh forbairt de ghnáth a dhéanamh ar dhífhoirmíochtaí tréithiúla na gcnámha. Is é an fhadhb is mó a bhaineann le haistrithe fola iomadúla iontógáil iomarcach iarainn, a bhfuil éifeacht tocsaineach aige ar an gcomhlacht. Is féidir le ró-iarann damáiste a dhéanamh don ae, do chroí agus d'orgáin eile.
Cóireáil meisce
Chun díothú, deferoxamine drugaí insteallta instealladh a dhíchur. De ghnáth a fhorordú insiltí ocht uair an chloig deferoxamine 5-6 uair sa tseachtain. Le luas a chur le baint as iarann níos mó, moltar iontógáil ó bhéal vitimín C freisin. Tá an modh seo thar a bheith ualach don othar agus dá mhuintir, mar sin ní haon ionadh é nach n-éireoidh othair go minic le réitigh chóireála caighdeánach. Méadóidh an teiripe sin go mór le hionchais saoil othair a bhfuil béite-thalassemia mór, ach níl sé á leigheas. Níl ach cuid bheag d'othair maireachtáil go 20 bliain d'aois, is é an prognóis dóibh neamhfhabhrach. In ainneoin cóireála leanúnacha, is annamh a bhíonn leanaí a bhfuil an tselassemia seo ag teacht ar an gcáithreachas. Is minic a léiríonn an thalassemia méadú an spleen, agus tá cealla fola dearga ann, agus é ag fágáil an sruth fola, rud a chuireann anemia ag fás. Chun othair a bhfuil an tselassemia á gcóireáil acu, is minic a thagann siad chun deireadh a chur leis an spleen (splenectomy). Mar sin féin, i n-othar a bhfuil splenectomy déanta acu, tá tuiscint níos mó ann d'ionfhabhtú niúmacocúil. I gcásanna den sórt sin, moltar vacsaíniú nó antaibheathaigh phróifileolaíoch ar feadh an tsaoil. Chomh maith le béite-thalassemia beag agus mór, tá beta-thalassemia agus alfa-thalassemia idirmheánach ann freisin. Léiríonn scrúdú mná torracha le comharthaí thalassemia beag go bhfuil foirmeacha tromchúiseacha den ghalar sa fhéatas ann. Tá tríú cineál béite-thalassemia ann, ar a dtugtar beta-thalassemia idirmheánach. Tá an galar seo i ndlús idir foirmeacha beaga agus mór. In othair le thalassemia idirmheánach, laghdaítear leibhéal an haemaglóibin go mór, ach is leor chun go bhféadfadh an t-othar saol réasúnta gnáth a bheith ann. Ní gá d'fhulaingtí fola a bheith ag othair den sórt sin, agus mar sin tá siad i mbaol i bhfad níos ísle ná deacrachtaí a bhaineann le ró-iarann sa chorp
Réamhaisnéis
Tá cineálacha éagsúla alfa-thalassemia ann. Ag an am céanna, níl aon rannán soiléir ann i bhfoirmeacha beaga agus beaga. Tá sé seo mar gheall ar cheithre ghéinte éagsúla atá freagrach as sintéis na slabhraí alfa globin a dhéanann suas le haemaglóibin.
Déine galair
Braitheann déine an ghalair ar cé mhéad de na ceithre ghéinte is féidir atá lochtach. Mura mbíonn géine amháin ann, agus na trí cinn eile is gnách, ní léiríonn an t-othar neamhghnáchaíochtaí suntasacha san fhuil de ghnáth. Mar sin féin, maireann go maireann dhá nó trí ghéinte ar aghaidh go comhleanúnach. Cosúil le beta-thalassemia, tá tílassemia alfa forleathan i gceantair atá endemic le haghaidh malaria. Is gnách go bhfuil an galar seo in Oirdheisceart na hÁise, ach is annamh sa Mheánoirthear agus sa Mheánmhuir é.
Diagnóisic
Tá diagnóis alfa-thalassemia bunaithe ar thorthaí tástála fola. Tá dian anemia ag gabháil leis an ngalar. I gcodarsnacht le beta-thalassemia, le alfa-thalassemia níl méadú ar bith ar haemaglóibín HA2. Is féidir béite-thalassemia mór a bhrath roimh bhreith. Más rud é, ar bhonn stair nó torthaí an scrúdaithe atá beartaithe, is é an bhean iompróir na géine don thalassemia beag, déantar an t-athair amach anseo a scrúdú le haghaidh thalassemia. Nuair a bhraitheann géine do thalassemia beag sa dá thuismitheoir, is féidir diagnóis chruinn a dhéanamh sa chéad trimester toircheas ar bhonn fola féatais. Nuair a dhéantar féatas a dhearbhú le comharthaí béite-thalassemia mór, cuirtear ginmhilleadh in iúl.