Más rud é go bhfuil karapuzik nuabheirthe ar feadh dhá uair an chloig i ndiaidh a chéile, nó má tá fear truaillithe trí bliana d'aois ag caint cheana féin, deir Mam nó Daid le chéile: "Is iad seo gach géinte teaghlaigh!" Go deimhin, chinneann géinteacha más rud é nach bhfuil go léir, ansin i bhfad. Dá bhrí sin, oidhreacht agus dáiríre, déantar dath na gruaige, agus gearrtha na súile, agus bunreacht an chomhlachta, agus fiú tréithe carachtair, duine beag, go deonach nó gan iarraidh. Chun tionchar a imirt air seo, ar an drochuair nó ar an drochuair, ní féidir le duine fós (clónáil a dhéanamh ar dhaoine agus cur isteach ar "ceardaíocht Dhia" ag céim bhreithe beatha nua, tá cosc ar an dlí). Mar sin féin, tá cásanna ann nuair nach bhfuil cabhair ó ghéiniteoirí á gcur i láthair go bhfuil cuma leanbh sláintiúil faoi cheist mhór ... Mar sin, chun cuairt a thabhairt ar "rialóirí géinte", tá seacht gcúiseanna ag mamaí agus daidí ...
1. Ag ullmhú le haghaidh toirchis
Anois, tá lánán lánúin óga, ach iarratas amháin á chur isteach chuig oifig an chláir, ag pleanáil am don chuma ina gcuid teaghlaigh de thoradh beag grá. Cé go dtagann an t-am seo, tá imní níos mó ag mamaí agus daidí sa todhchaí gur gá go mbeadh Gabhar (Lion, Uisceadóir ...) agus ionadaí den ghnéas atá ag teastáil - láidir nó álainn. Maidir leis an anailís a dhéanamh ar fhuil nó dul i gcomhairle leis an géiniteach, óráid, mar riail, ní théann. Nó a théann sé, má bhí trioblóide ann cheana féin le toirchis a cheilt nó a iompar. Cén fáth a sheas oifig an dochtúir ghéiniteoirse? Scary? Creidim go dona. Mar sin féin, i ndáiríre, níl aon rud eagla sa chomhairleoireacht ghéiniteach leighis, ach i measc tú, i measc an iliomad "scéalta uafásach" díomhaoin faoi thoircheas, ní bheidh aon chúis le spreagadh speisialta.
Déanfaidh an géiniteoir pedigree, a chinneadh an bhfuil do theaghlach i mbaol galair oidhreachta, agus a mholadh go ndéanann tú na staidéir is gá chun paiteolaíocht ghéiniteach féideartha a chosc i leanbh sa todhchaí. Tarlaíonn sé gur féidir le tuismitheoir fiú atá sábháilte ó thaobh na hionidhreachta "mífheidhmiú" a fháil, agus leanbh a bhfuil an chuma air nach mbraitheann a shláinte, faoi thionchar roinnt fachtóirí seachtracha, go bhfuil sé mar thoradh ar shláinte a bheith ag teacht le sárú inbhuanaithe. Dá bhrí sin, is é tasc an ghéiniteoraithe ní hamháin go gcuirfí ar thuismitheoirí faoi ailments hereditary, ach freisin le fáil amach an bhfuil aon éifeachtaí díobhálacha i saol moms agus daidí féideartha a d'fhéadfadh tionchar a bheith acu ar shláinte a linbh gan bhroinn (mar shampla, nochtadh radaighníomhach, ag obair le imoibrithe ceimiceacha agus mar sin de), agus an dóchúlacht go bhfaightear leanbh le galar amháin nó le galar eile. Ar an drochuair, níl an-annamh ar thuismitheoirí sláintiúla atá ag pleanáil leanbh ar ghéiniteoirí, agus, i ndáiríre, de réir medstatistiki, fiú amháin i lánúin breá sláintiúil, is é 5-10% an baol go bhfuil leanbh le briseadh crómasóim. Mura dtagann an teaghlach isteach sa líon seo, is cosúil go bhfuil sé beagán beag. Agus má bhuail sé?
2. Níl sé dodhéanta leanbh a cheapadh nó toircheas a mhaolú (míbhuntáistí spontáineacha)
Uaireanta is é an t-oifigeach géineolaíochta do theaghlaigh den sórt sin an cás deireanach. Tagann siad dó, tar éis dul i mbun staid dhóchasach go deimhin. Tá steiréitíopaí láidir, agus más rud é nach bhfuil aon leanbh ag bean ar feadh i bhfad nó go bhfuil gortuithe rialta ann, déanann gaolta an milleán ar an mhná ... Is é an rud is measa ná nuair a thosaíonn bean í féin a chreidiúint nach bhfuil sí "in ann leanbh sláintiúil a bheith aige" agus go mbainfidh sí féin an dóchas a thiocfaidh máthair. Go minic, is é an fhadhb iomlán ná go n-eascraíonn an éagothroime géiniteach sa embry (an gomet atá déanta ag an gcomhcheangal le cealla gnéis an mháthair agus an athar) an t-uibheach fhéadaigh a chailliúint agus a dhiúltú ag amanna forbartha an-luath (le linn na chéad lá nó uair an chloig tar éis an ghiniúna). Agus ní fhéadfaidh moill a bheith ag gabháil leis seo go míosúil agus b'fhéidir nach mbeadh aon chomharthaí ann maidir le toirchis. Uaireanta is féidir le lánúineacha dul i mbun scrúduithe blianta agus cothabháil a dhéanamh ar ionfhabhtúlacht nó d'iompar an toirchis, gan smaoineamh gurb iad fachtóirí géiniteacha an chúis is mó do na teipeanna go léir. Déanfaidh comhairliúchán gnáthamh ag ionad géiniteach leighis agus trialacha géiniteacha a dhéanamh le linn toirchis soiléiriú ar an staid is doiléirí agus cabhróidh sé le coinbhleachtaí a réiteach. Chun na críche sin, de ghnáth, cuirtear an tástáil fola céanna ar fáil do thuismitheoirí ionchasacha chun an cineál karyo a chinneadh. Agus is gné frithpháirteach é staidéar a dhéanamh ar earcaíocht crómasóim, toisc go bhfaighidh an leanbh leath de na crómasóim óna mháthair, agus an dara ceann - ón bpáip.
3. Aois an mháthair sa todhchaí - do 35, agus na paistí - ar feadh 50
Ba chóir a thabhairt faoi deara, cé go bhfuil méadú tagtha ar aois atáirgthe na mban nua-aimseartha go 40 bliain, agus tá an abairt fréamhacha "seanbhunaíoch" do mháithreacha níos sine ná 25 fhág go minic go bhfuil foclóir na dteagascóirí le taithí inmharthana, níl cúrsa ama ann - tá na huibheacha baineann ag fás d'aois. Tar éis an tsaoil, tá siad níos sine ná comhlacht na mná faoi ... 4.5 mhí agus sa "chomhdhéanamh" beo agus aibí ina chorp le linn na haoise ar fad. Déantar an spermatozoa a athnuachan gach 72-80 lá. Mar sin, tharlaíonn sé nach bhfuil uibheacha atá ag dul in aois mar gheall ar a aois féin i gcónaí i ngleic leis na "freagrachtaí" don chatagóir is airde - tá an baol a bhaineann le sócháin méadú ar aois. Oibríonn géineolaíocht le staitisticí docht: le haghaidh 900 ginera de mhná 25 bliana d'aois tá leanbh amháin le siondróm síos, atá ag 35 bliain d'aois an baol go bhfuil leanbh le paitéolaíocht den sórt sin, ar an drochuair, tríú huaire ... Ach is é an bhreith a thugann aois 45 agus níos sine go háirithe scrupallach, toisc go nglacann an briseadh crómasóim gach 24ú nuabheirthe. Ní chuireann na fíricí seo faoi deara ar mhian agus ar chumas an mháthair, atá os cionn 40, a bheith torrach agus go bhfuil leanbh acu. Díreach chun dearmad botúin a sheachaint, is fiú cuairt a thabhairt ar ghéineolaíocht in am agus cloí leis na moltaí atá aige.
4. Gnéithe de chúrsa an toirchis
Tá dhá shroc ar an toirchis cheana féin ar an tástáil. Glacann Mam comhghairdeas ó ghaolta agus ó chairde, tosaíonn sé monatóireacht a dhéanamh ar a cuid aiste bia (athraíonn sí an bricfeasta a bhfuil caife agus píosa seacláide, iógart agus gruel ó rís neamhphósta á athrú), síntiús do iris do thuismitheoirí agus "forordaíonn" i gcomhairliúchán ban. Nuair a bhíonn an máthair sa todhchaí cláraithe (agus seo is fiú dul i ngleic go dtí an 8-10 seachtaine ó thoircheas), ní mór go n-iarrfaí ar an ginéiceolaí cnáimhseachais uirthi faoi na tinnis, na toircheas roimhe seo, faoin toirchis atá ann faoi láthair. I bhfocail, is féidir leis na cúiseanna seo a leanas treoir a thabhairt do chinnéiceolaí chun máthair amach anseo le tástálacha géiniteacha a chur ar aghaidh:
♦ galar hereditary i gceann de thuismitheoirí an linbh sa todhchaí;
♦ breith leanbh a bhí ann roimhe sin le paiteolaíocht fhorbraíochta nó crómasómach;
♦ Tá níos mó ná 35 aois an mháthair amach anseo;
♦ tionchar a imirt ar theipeagánaigh an mháthair agus an leanbh: má ghlac bean roimh 12 seachtaine ó thoircheas drugaí láidre nó fiú forlíontaí bia nó alcól. Maidir leis an bhfachtóir deireanach, is fiú a bheith aireach, go háirithe má tá moladh ann gur tharla coincheap neamhphleanáilte díreach tar éis an pháirtí, i gcás ina raibh an máthair nó an daidí sa todhchaí faoin tiománaí.
5. Torthaí an scrúdaithe ultrafhuaime
Is fearr an chéad scrúdú dul níos luaithe ná mar a cheanglaítear leis an bhféilire ultrafhuaime a nglactar leis go ginearálta, sa chéad 4-5 seachtaine. Ag an gcéim seo, is féidir leis an dochtúir a chinntiú go bhfuil ubh na féatais suite, mar a bhíothas ag súil leis, sa chavity uteríneach, nó go bhfuil "díláithriú" gan iarraidh (tá baol ann le toircheas eicteapach).
Ba chóir an dara ultrafhuaime a dhéanamh tráth nach déanaí ná 11-14 seachtaine, nuair is féidir leis an dochtúir an diagnóis is cruinne a dhéanamh ar mhífhabhtaí áirithe agus athruithe a aithint a bhfuil comharthaíocht ar phaitéolaíocht chromosómach a d'fhéadfadh a bheith ann - agus ansin cuirtear an bhean chuig an géineolaíocht. Is dóichí go ndéanfaidh an speisialtóir scrúdú níos críochnúla a fhorordú ag baint úsáide as modh a ligeann duit cealla ón bratach a fháil agus a chinneadh go cruinn le sraith crómasóim an leanbh le linn toirchis (bithipéiteach chorionic, amniocentesis). Is fearr an tríú ultrafhuaim (dara pleanáilte) a dhéantar i seachtain 20-22. Leis an tréimhse seo, is féidir tuiscintí a chinneadh i bhforbairt aghaidh an leanbh, na géaga, agus aithintí féideartha a aithint i bhforbairt orgáin inmheánacha an fhéatas. Is é an rud is tábhachtaí ag an gcéim seo ná fiú an diagnóis féin, ach an deis chun an leanbh a chóireáil sa bhroinn nó a ullmhú le haghaidh cúrsa speisialta bhreith an linbh seo, roimh ré chun na tairbheacha is fearr a bhaint amach ar an gcóireáil ina dhiaidh sin go dtí go ndéanfar aisghabháil iomlán an linbh.
6. Anailís ar thástálacha bithcheimiceacha
Má iarrfaimid ar na máithreacha gnáth-todhchaí cad ba mhaith leo a scriosadh as a gcuid toirchis, b'fhéidir go mbeadh gach 100% freagra: "Anailísí teoranta". Ach ní féidir deireadh a chur leis seo, cé nach féidir deireadh a chur leis an téarma "taitneamhachtaí" is taitneamhach, toisc go minic is é an tástáil fola is gnách a nochtann na fachtóirí scanrúil. Is iad na táscairí a bhaineann le mífheidhmeanna féideartha comhpháirteanna de phróitéin plasma, alfa-fetoprotein agus gonadotropin chorionic - próitéiní speisialta a tháirgtear le fíocháin shamhlacha. Nuair a athraíonn tiúchan na próitéiní seo i bhfuil máthair sa todhchaí, is féidir amhras a dhéanamh ar shárú sa bhféatas a d'fhéadfadh a bheith ann. Déantar staidéar ar na marcóirí sin ar dhátaí áirithe:
♦ leibhéal próitéine plasma agus gonadotropin chorionic - ag 10-13 seachtaine ó ghéarchéim;
♦ Gonadotropin Chorionic agus alfa-fetoprotein - ag 16-20 seachtaine. Tugann torthaí na dtástálacha fola a thugann Mam i saotharlann comhairliúcháin na mban, géineolaíolaí, a bhfuil bean le linn an toirchis ar fad. Má tá cúis imní ort agus scrúdú breise, cuirfidh an dochtúir atá ag freastal ar an bhfáiltiú eile nó ar an bhfón in iúl do Mháthair an gá le cuairt a thabhairt ar an géineolaíocht agus pas a fháil ar na tástálacha géiniteacha.
7. Géara coinníollacha in ionfhabhtuithe réamhbhreithe
Ó, na hionfhabhtuithe seo ... Ach ní bhíonn siad, áfach, uaireanta ag seachaint an mháthair sa todhchaí, ach, ar a mhalairt, ciallaíonn "cling" dá chorp nó, a bheith chomh fada sa stát folaithe, tús a chur le dul chun cinn. An chúis atá leis seo - agus lagú beagán ag díolúine toirchis, agus fócas neamhchóireáilte ionfhabhtaithe, agus ionfhabhtú séasúrach amháin, as a bhfuil aon duine imdhíonach.
Is féidir le roinnt ionfhabhtuithe víreasacha (deirpíní, rubéla, citomeaglóivéus, tocsoplasmosis) le linn toirchis a bheith ina chúis le forbairt lagfhéatas (is é sin an fáth go n-iarrtar ionfhabhtuithe den sórt sin go minic intéirrín). Moltar tástáil scagtha a dhéanamh le haghaidh bhrath víreas sula nglactar ort nó i rith na chéad seachtaine den tréimhse, nuair is féidir fós a chosc ar an leanbh. Má tharlaíonn na hiarmhairtí sa dara nó sa tríú tríú bliain - is féidir go léir deireadh go brónach.
Cén fáth a tharlaíonn neamhghnáchaíochtaí crómasómacha?
Tá a fhios ag géineolaíocht an freagra ar an gceist seo. Is é an fhíric go bhfuil péire sochaí oiriúnach le haghaidh crómasóim. Go hidéalach, tar éis cumasc chealla gnéis máthar agus máthair, tá an próiseas ina ndéantar tuilleadh rannpháirtíochta i gcealla leis an sraith céanna de "péirí" crómasóim ar 23 máthair agus 23 dadaidíní. Ach a tharlaíonn sé go bhfuil an tríú crómasóim in aice leis an mbeirt ar "cúiseanna féin" - agus is é an triúr (eolaíoch, trisomy) den sórt sin ná ciontach malformachtaí bónna. In aon chás, tá sé de chumas ag an leigheas nua-aimseartha na lochtanna seo a aithint roimh ré. Agus cabhraíonn sé le linn na dtrialacha géiniteacha seo le linn toirchis. Ná bíodh eagla ort ar an modh diagnóis seo - agus a bheith sláintiúil!