Tá sé deacair do dhuine coitianta samhlaíocht a dhéanamh ar cad a mhothaíonn an máthair sa todhchaí má thugann torthaí tástálacha scagthástála ultrafhuaime nó bithcheimiceacha i leanbh le fios go bhfuil neamhghnáchaíochtaí géiniteacha ann. Agus cé go bhfuil ach diagnóis den sórt sin i 1 as gach 10 cás deimhnithe ag scrúdú níos mionsonraithe, is é an gá atá le athfhiagnóis a chuireann eagla ar mhná torracha is mó.
Is é an pointe atá ann chun dianfhócas uafásach a dhiúltú nó a dhearbhú, is gá anailís a dhéanamh ar an mbéireasipéiseach féatais, ina n-úsáideann modhanna ionracha sa chuid is mó de na clinicí chun sampláil a dhéanamh ar an ábhar don staidéar - sampláil vótála chorionic, amniocentesis (amniocentesis fetal) agus sampláil fola corda (cordocentesis). Chomh maith le trioblóide an nós imeachta féin, is féidir leis na hiarmhairtí is trua a bheith aige, a bhfuil toirchis curtha isteach orthu ina measc. Tugann an fachtóir seo cuid de mhná diagnóis den sórt sin a thréigean agus dá réir sin nochtann siad go bhfuil siad ag strus ar feadh tréimhse na géarchéime, rud nach bhféadfadh leanbh breá sláintiúil a bheith aige ach amháin.
Cén fáth a ndéantar anailís ar fhéatéitíopa féatais?
Sa diagnóis réamhbhreithe tar éis an 11ú seachtaine de thoircheas, forordaítear ultrafhuaime. In éineacht le marcóirí ultrafhuaime, bithcheimiceach déantar tuilleadh imscrúdaithe. Is é cuspóir na nósanna imeachta seo an grúpa riosca mar a thugtar air a shainiú. Ní féidir le diagnóis den sórt sin a thaispeáint ach céatadán beag den dóchúlacht go bhfuil neamhoird ghéiniteacha ann agus nach bhfuil sé dodhéanta diagnóis dhearfach a chur ar a thorthaí. Le cabhair ó anailís mhionsonraithe ar chairéitíopa an fhéatas, is féidir na neamhghnáchaíochtaí crómasómacha seo a leanas a chinneadh, ar a bhfuil ard dóchúlacht, ar a dtugtar siondróim ar chleachtas míochaine:
- Dún;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Modh neamhshuíocháin ar dhiagnóis ar chaiteolaíochtaí crómasómacha
Ag deireadh na haoise seo caite, fuarthas DNA féatais i bhfuil bean torracha. Ach amháin 20 bliain ina dhiaidh sin, le forbairt na nanaitheicneolaíochta, baineadh úsáid as tástáil DNA réamhbhreithe réamhbhreithe i míochaine praiticiúil. Is é croílár an mhodha ná an DNA neamhthruthach den fhéatas agus an mháthair ó fhuil venous an mháthair a dhíscaoileadh agus ansin é a dhiagnóiseú chun neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a bheith ann. Glactar leis an staidéar seo ar dhiagnóis thástála trisomy nó DOT.
Is é príomhbhuntáiste an tástála DOT ná sábháilteacht iomlán don bhean agus dá leanbh. Ina theannta sin, is féidir é a dhéanamh tráth ar bith tar éis an 10ú seachtaine ó thoircheas, agus beidh na torthaí réidh laistigh de 12 lá ó 99.7% muinín. Taispeántar diagnóis den sórt sin go príomha do mhná atá i mbaol diagnóis réamhbhreithe réamhscoile. Níl ach cúpla saotharlann sa tSín, sna Stáit Aontaithe agus sa Rúis ag baint úsáide as an modh seo i míochaine praiticiúil. Inár dtír, ní féidir an tástáil DOT a dhéanamh ach amháin sa saotharlann "Genoanalyst", a bhfuil a speisialtóirí mar fhorbróirí teicneolaíochta den sórt sin. D'fhonn anailís den sórt sin a bhaint amach do mhná ó aon cheantar sa Rúis, is féidir bailiúchán fola a dhéanamh ag an ionad leighis is gaire, agus déantar an biomábhar a sheachadadh chuig Moscó i ndiaidh tástála DOT ag baint úsáide as seirbhís cúiréireachta speisialta. Tabhair aire do shláinte do pháiste sula rugtar é. Sláinte duit féin agus do pháistí sa todhchaí!