Leis an téarma "meitibileacht", i gcomhthéacs neamhghrialtachtaí meitibileach, tuigtear sraith próisis saobhadh cothaithigh bhunúsacha - próitéiní, saillte agus carbaihiodráití. San alt seo, déantar sáruithe ar mheitibileacht carbaihiodráití agus próitéiní a scrúdú.
Carbaihiodráití
Is iad na carbaihiodráití móilíní ina bhfuil carbóin, hidrigin agus ocsaigin. Tá carbaihiodráití simplí agus casta ann. Tá siúcraí a léiríonn carbaihiodráití simplí, atá roinnte ina mono-agus neamhchaicrídí. Is é an ceann is tábhachtaí de na carbaihiodráití simplí monosaccharide glúcóis. Tá struchtúr níos casta ag carbaihiodráití coimpléascacha, nó polaisiúicrídí, mar stáirse. Chun a chomhshamhlú sa chonair díleá, ba chóir gach carbaihiodráit a thagann isteach sa bhia a roinnt le siúcraí simplí.
Próitéiní
Is móilíní móra iad próitéiní a bhfuil slabhraí aimínaigéid orthu. Tá struchtúr uathúil ag gach próitéin, ag a bhfuil a seicheamh féin de aimínaigéid. De ghnáth, i bpróiseas meitibileachta, roinntear móilíní móra próitéine ina n-aimínaigéid chomhdhéanta. Úsáideann an comhlacht na aimínaigéid seo mar fhoinse fuinnimh nó baineann siad le sintéis próitéiní eile.
Córais einsím
Braitheann an próiseas maidir le cionú carbaihiodráití agus próitéiní ar fheidhmiú iomlán chórais einsímí an chomhlachta. Le easnamh einsím fiú amháin, cuirtear isteach ar an bpróiseas meitibileach, a breathnaíodh, mar shampla, i neamhoird meitibileach ó bhroinn. Tá go leor cineálacha neamhoird meitibileach ann, ach tá siad uile go leor annamh.
Heredacht
Tagraíonn neamhoird meitibileach ó bhroinn ar ghalair ghéiniteacha agus is iondúil go n-oidhrear iad ar bhealach neamhbhórachach ar bhonn cúrsach. Ag an am céanna chun an galar a fhorbairt, is gá go bhfaighidh an leanbh dhá ghéinte lochtach: ceann amháin ón athair agus ó dhuine ón máthair.
Diagnóisic
Is féidir neamhoird mheitibileach a dhearbhú sa tréimhse réamhbhreithe, díreach tar éis breithe nó i leanaí níos sine. Is féidir amhras a dhéanamh ar ghalair an ghrúpa seo roimh bhreith an linbh, má bhí cásanna neamhoird meitibileach ag an teaghlach.
Comharthaí i nuabheirthe
De ghnáth, bíonn naíonáin a bhfuil neamhoird meitibileach ó bhroinn orthu a bheith painful cheana féin sna chéad seachtaine den saol. Is minic nach n-tarraingtear go maith iad, tá siad codlata agus súgartha, fiú le coma. I gcásanna áirithe, forbraíonn díothúcháin. Níl na comharthaí seo sainiúla don ghrúpa galair seo. Is gné shainiúil d'othair a bhfuil neamhoird meitibileach bhroinn ina bholadh neamhghnách ar an gcraiceann.
Comharthaí d'aois níos sine
Má dhéantar diagnóisiú ar an neamhord ag aois níos sine, is dócha go mbeidh galar éadrom ag an leanbh. Tá comharthaí den chineál céanna ag leanaí den sórt sin den ghalar, mar atá in infancy, chomh maith le mhoilliú meabhrach agus forbairt fhisiceach. I measc na hairíonna eile tá vomiting, convulsions and coma. Is iad na príomhsháruithe ar mheitibileacht carbaihiodráití galactosemia agus glycogenoses. Baineann na galair seo le hairíonna den chineál céanna le locht i sintéis einsímí. Is éard atá i gceist le cóiríocht aiste bia speisialta a cheapadh. Is neamhord hereditary é meitibileacht carbaihiodráit an Galactosemia. Tá galactós monosacaríde mar chuid de lachtós - an chuid is mó de charbaihiodráit bainne cíche agus meascáin bainne.
Tionchar ar easnamh einsím ar an gcomhlacht
Le galactosemia, tá easnamh eochair-einsím meitibileachta - galactose-1-fosfaturidyl transferase. In éagmais, cuirfear isteach ar an bpróiseas chun galactós a thiontú go glúcós (an príomhfhoinse fuinnimh don chomhlacht). Tá ardleibhéal galactóis ag na páistí a bhfuil galactosemia san fhuil agus bíonn siad ag teacht le laghdú criticiúil ar leibhéil glúcóis. Is féidir an galar seo a fháil ón máthair agus ón athair araon.
Comharthaí
Ní dhéanann leanaí a bhfuil galactosemia ag breith difriúil ó chomhghleacaithe sláintiúla, ach tosaíonn a riocht ag meath ó thús na beathaithe (cíche nó buidéal). Forbraítear na hairíonna seo a leanas:
- buí (craiceann agus sclera na súl a fháil dath buí);
- méadú ar an ae;
- neamhdhóthanacht hepatic.
Cóireáil agus prognóis
Is éard atá i gceist le cóireáil aiste bia saor ó lachtós agus saor ó ghlútan a cheapadh. Cabhróidh an chóireáil luath le cosc a chur ar theip ar ae ainsealacha agus ar chasta eile, mar shampla moill forbartha agus cataracht. Mar sin féin, in ainneoin cloí leis an aiste bia is gá ó aois d'aois, is minic go mbíonn deacrachtaí foghlama ag leanaí le galactosemia. Is é Glycogen an príomhfhoirm stórála fuinnimh i gcorp an duine. Is éard atá sa mhóilín mór ná móilíní glúcóis níos lú atá ceangailte le chéile. Nuair a bhíonn glúcóis ag teastáil ón gcomhlacht mar fhoinse fuinnimh, scaoiltear é ó glycogen faoi thionchar hormóin áirithe. Faightear stoic glycogen sna matáin agus san ae.
Fadhbanna einsímeacha
Le glycogenoses tá sárú ar phróisis stórála glycogen, rud a fhágann easpa siopaí glúcóis. Tá roinnt cineálacha lochtanna ann i gcórais einsímí a dtiocfaidh forbairt ar glycogenases. Ag brath ar an tsintéis a bhfuil einsím briste, is féidir leis an galar a bheith ag gabháil leis
damáiste agus laige na matáin, damáiste don ae nó do chroí. I gcás leanaí den sórt sin, tá an deis ann go laghdófar go criticiúil glúcóis fola (hypoglycemia).
Tactics cóireála
Éilíonn cóireáil leanúnach 24 uair an chloig le leanaí le glycogenosis chun laghdú criticiúil a dhéanamh ar leibhéil glúcóis fola. Caithfear iad a chothú go minic. Bíonn naíonáin nach féidir le bia a swallow de ghnáth a chothú trí fheadán nasogastric (feadán a chuirtear isteach sa bholg tríd an srón). Is féidir feadán Nasogastric a bheith ag teastáil freisin do leanaí a dteastaíonn bia carbaihiodráit leo le linn codlata le claonadh a bheith ag leibhéil glúcóis fola níos ísle. Tá cóireáil chothaithe forordaithe ag leanaí níos sine le stáirse arbhar (carbaihiodráit casta ina bhfuil siúcraí simplí éagsúla). Cinntíonn sé seo go mbeidh níos mó moille de glúcóis san fhuil agus a chothabháil ar a leibhéal laistigh den norm. Níl droch-fhoirmiú meitibileachta próitéine annamh, ach is féidir leo tionchar suntasach a bheith acu ar chomhlacht an linbh. Is iad na cinn is coitianta ná feinilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria agus valinoleucinuria. Tá go leor cineálacha neamhoird ó bhroinn de mheitibileacht próitéine ann. Is iad na cinn is coitianta ná feinilketonuria, tyrosinemia, homocystinuria agus valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Is galar é Phenylketonuria arb é is sainairíonna easnamh an einsím feinileil-ninhydroxylase é. Is minic ó tharla na feinilketonuria ó 1:10 000 go 1:20 000 breithe beo. Tá sé ar cheann de na neamhoird meitibileach is coitianta, ach tá a mhinicíocht íseal go leor.
Neamhdhóthanacht einsím
Mar thoradh ar easnamh einsím i phenylketonuria tá méadú ar leibhéal fola an feinillanlanine aimínaigéad agus a meitibilítí - feinileacáin. Feictear iad i bhfual an othair (dá bhrí sin ainm an ghalair). Faightear phenilelalanine i mbainne cíche freisin, áfach, ionas go dtiocfaidh leibhéal fola i bhfuil an linbh ar leibhéal suntasach cliniciúil, bíonn sé ceithre nó cúig lá de bhia ar an gcíche. I go leor tíortha, breathnófar nuabheirthe don phaitéolaíocht seo in aghaidh na seachtaine tar éis breithe. Tógtar sampla fola ó sháil an linbh le haghaidh anailíse saotharlainne.
Diteiteiripe
Cé go bhfuil leibhéal íseal feinillanlanine á choinneáil san fhuil, is féidir le leanbh de ghnáth fás agus forbairt a dhéanamh. Is é aiste bia seachas feinillanlanine an modh cóireála is fearr, agus caithfear cloí leis le linn an tsaoil. In éagmais cóireála, déanann na leanaí seo cruth tromchúiseach de titimeas, na spásmaí naíonáin ar a dtugtar, moille i bhforbairt fhisiciúil agus mheabhrach. Tá IQ suntasach níos ísle ná a gcomhghleacaithe, cé gur féidir leis an méid foghlama a bheith éagsúil. Is galar annamh é Tyrosinemia. Cosúil leis an chuid is mó de na neamhoird meitibileachta próitéine, forbraíonn sé nuair a théann an leanbh géinte lochtach ón dá thuismitheoir. Tarlaíonn Tyrosinemia thart ar 10 n-uaire níos lú ná mar a dhéantar feinilketonuria. Is é an galar a shainaithnítear easnamh an einsím fumaryl acetoacetase agus tá méadú tagtha ar leibhéal an tyrosine aimínaigéad agus a meitibilítí san fhuil.
Comharthaí
In othair a bhfuil tyrosinemia, neamhdhóthanacht duánach agus hepatic ag forbairt. Go háirithe tá sé léirithe i naíonáin le galar tromchúiseach. Is éard atá i gceist le foirmeacha níos déine ná lagú ainsealach ar fheidhm ae agus duáin. Forbraíonn an chuid is mó de leanaí le tyrosinemia hepatoma (tumor ae) ina dhiaidh sin.
Cóireáil
Feabhsaíonn an aiste bia teiripeach le srianadh táirgí ina bhfuil tyrosine, agus úsáid bhreiseáin bhia pictiúr fola an othair. Mar sin féin, ní féidir leis an aiste bia damáiste ae a chosc. I bhformhór na gcásanna, bíonn athphlandú ae ag teastáil ó othair. Go dtí le déanaí, ba é an oibríocht seo an t-aon mhodh cóireála éifeachtach. Mar sin féin, tá cógais á bhforbairt faoi láthair a d'fhéadfadh cosc a chur ar fhorbairt teip ae agus tumors ae. Is neamhord neamh-mheitibileach í an homocystinuria, a léirítear in infancy. Tá easnamh ar an einsím cystathione sinthetase sa ghalar. Tá homocystinuria an-annamh - thart ar 1 in 350,000 nuabheirthe.
Tréithe
Is féidir go mbeadh leanaí ag homocystinuria:
- sárú ar fhorbairt fhisiceach;
- easpa meáchain chorp;
- mhoilliú meabhrach le IQ íseal;
- claonadh chun díothú;
- dislocation (subluxation) de lionsa an tsúil;
- seasamh neamhghnách ard agus mhéara fada.
Tá riosca níos mó ag baint le hindocystinuria d'infarction miócairdiach agus stróc. Is féidir go mbeadh gait tréithrithe saintréithe ann freisin (an siúlóid ar a dtugtar Charlie Chaplin). Forbraíonn roinnt leanaí urghabhálacha epileptic. Freagraíonn thart ar leath othar le homocystinuria go maith le cóireáil vitimín B (pyridoxine), rud a chuireann le gníomhaíocht an einsím lochtach. Faightear an vitimín seo i feola, éisc agus gráin iomlán, ach tá gá le dáileoga i bhfad níos airde ná mar is féidir a fháil le bia. Má tá teiripe le vitimín B neamhéifeachtach, forordaítear aiste bia le srianadh ar tháirgí ina bhfuil an meitionine aimínaigéad agus ábhar méadaithe eile aimínaigéad, cisteéine. Is neamhord neamhchoitianta é Valinooleucinuria i meitibileacht aimínaigéid. Tarlaíonn sé i 1 cás in aghaidh 200,000 nuabheirthe. Tá an galar tréithrithe ag méadú ar leibhéal na aimínaigéid le slabhra brainseach.
Comharthaí
Tá go leor comharthaí ag an galar. Is í an ghné shainiúil é boladh síoróip maple na fual. Is iad na hairíonna seo a leanas a shainaithníonn Valynoleucinuria: cuma painful an linbh; ciontú; imoibriú fola níos aigéadach ná mar is gnách, an claonadh go laghdaítear go criticiúil i leibhéil siúcra fola. Má dhéantar an diagnóis sa chéad lá den saol, is féidir prognóis fabhrach a dhéanamh. Mar sin féin, déantar go leor leanaí le valinoleucinuria bás go luath. D'fhéadfadh neamhghnácha a bheith ag maoirseoirí i bhforbairt na hinchinne agus go minic a bhíonn deacrachtaí foghlama acu.